華大基因徵集100位罕見病患者,免費提供基因檢測和遺傳諮詢
...際罕見病關愛日。爲了幫助罕見病患者查找病因,或通過遺傳諮詢指導健康生育,華大基因將於活動期間利用“華大基因罕見病公益基金”及全球領先的基因科技,爲罕見病患者提供免費基因檢測及遺傳諮詢。本次公益活動將徵...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞精神分裂症與細胞色素P4502D6基因多態性關聯研究
【摘要】0.05)。結論:本組樣本中CYP2D6基因多態性與精神分裂症不相關聯。提示CYP2D6C188T突變可能不是導致精神分裂症發病的主要因素。【關鍵詞】精神分裂症;CYP2D6基因;多態性;病例對照研究 AssociationStudyofCytochromeP4502D6g...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第5期多巴胺受體與5-羥色胺2A受體基因多態性與遲發性運動障礙的關聯分析
【摘要】目的:研究多巴胺D2受體(DRD2)基因TaqIA多態性、多巴胺D3受體(DRD3)基因Ser9Gly功能多態性、5-羥色胺2A(5-HT2A)受體基因A-1438G、T102C多態性與精神分裂症伴發遲發性運動障礙(TD)的相關性。方法:使用異常不自主運動...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第6期人類遺傳數據庫在中國:倫理問題和科學家的態度
人類遺傳數據庫涉及到遺傳樣本或數據的採集、儲存和使用,但在建立人類遺傳數據庫(以下簡稱建庫)的各個環節上都存在倫理問題。若無法妥善應對這些倫理挑戰,建庫工作將受制約,甚至在社會壓力面前裹足不前[1]。中國...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國啓動重大出生缺陷和遺傳病調查工作
...然而其覆蓋的病種尚不足1%,相當比例的重大出生缺陷與遺傳病在中國人羣中流行現狀和變化趨勢等基礎數據仍未掌握,缺乏流行病學基礎數據。與此同時,目前我國某些稀缺疾病生物資源正減少,且以往生物資源建設存在病種...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組640例病殘兒醫學鑑定結果分析
...病因,滿足育齡夫婦的生育願望,達到有效地控制和減少遺傳性和非遺傳性疾病的發生。方法採用現場檢查診斷、結合輔助檢查、集體對疾病進行鑑定確診。結果鑑定640例,分析研究符合可考慮再生育361例(56.41%),疾病種類51...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第16期金力:奏響生命的樂章
...力在復旦大學現代人類學教育部重點實驗室。劉暢攝對於遺傳學家應當扮演的全新角色,金力作了有趣的比喻:“分子生物學搞清楚機制,提供一個曲譜,而遺傳學就像鋼琴家,把這個曲譜彈奏出來。”一封中學生來信讓復旦大...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...QTL與5個閱讀測驗成績存在顯著連鎖;在此基礎上,用31個多態性標記對該區域進行了關聯研究,並在6p21.3區域發現了5個與閱讀障礙有關的基因(VVMP/DCDC2/KIAA0319/TTRAP/THEM2)。上述遺傳學研究策略在對閱讀障礙的研究時,沒有哪...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期Cell專輯:牛人熱議人類遺傳學
...華盛頓大學等多處的幾位著名科學家發表了多篇有關人類遺傳學(HumanGenetics)的文章,探討這一領域的研究進展和未來發展。人類遺傳學是研究人類在形態、結構、生理、生化、免疫、行爲等各種性狀的遺傳上的相似和差別,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組多發性遺傳性骨軟骨瘤
【概述】多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。【臨牀表現】與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現的時間比單發骨軟骨瘤早,一般在...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科