Science:一種隱性的阿爾茨海默基因
據3月13日的《科學》雜誌報道說,根據一項新的研究披露,對一種造成阿爾茨海默病的基因的變異來說,如果某人從其雙親那裏遺傳了該種變異的基因的話,其罹患阿爾茨海默病的機會比僅從父母中一個人那裏遺傳該變異基因的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組支氣管哮喘有遺傳性嗎,能控制嗎?
...多基因遺傳,其遺傳度爲56%~76%;內源性哮喘爲常染色體隱性遺傳。一般說:哮喘的發病年齡越小,其特應性家族史越明顯。據調查,雙親都有特應性體質者,其子女發病率較高,約75%可發生特應性體質;一方有病者,子女發病...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒咳喘防治400問近視眼的臨牀免疫學研究
...有擬態學說、受體學說、免疫應答基因、抑制基因學說、連鎖不平衡學說等[10]。目前較爲關注的假說是疾病易感基因學說。有人發現,自身免疫病的易感基因不僅與HLA關聯,而且與一個特定的HLA單位體關聯[11]。 1.3 S...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學Science子刊:基因治療使小鼠恢復聽力,遺傳性耳聾有望治癒
...TMC1基因完全被敲除。這種小鼠模型對於研究攜帶TMC1基因隱性致病突變的人羣很有幫助,如果孩子分別從父母那裏遺傳了TMC1基因的致病突變,通常會在2歲左右完全喪失聽力。另一種突變型小鼠叫Beethoven,是一種很特別的TMC1突變...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞肝豆狀核變性39例早期臨牀表現及治療分析
...法。國內張萍等[5]採用與肝豆狀核變性致病基因緊密連鎖的遺傳標記,對10個家系進行檢查,對2例進行了症狀前確診,並使之得到及時的治療。我們依據臨牀傳統的診斷方法進行診斷。 肝豆狀核變性是一種可治癒的遺傳...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期用DNA分型研究中國人HLA-A,-C,-B的部分單倍型
...19種,C基因11種;三座位單倍型共35種;發現HLA-B-C之間的連鎖不平衡遠大於A-C之間;分析判定了3種祖先單倍型;指出遺傳漂變的存在對本人羣單倍型的非隨機性有重要的影響。結論 使用本文的研究方法以及獲得的結果可爲不同...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展
...院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關蛋白(...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝水稻地方品種重要農藝性狀相關基因的全基因組關聯分析取得進展
...點。利用373個秈稻品種羣體對14個農藝性狀進行全基因組連鎖分析研究,這些性狀包括水稻株型,產量,籽粒品質和生理特徵等不同的方面。通過連鎖分析鑑定的位點可解釋約36%的表型變異,其中有6個位點的峯值信號與之前鑑...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞孤立性血尿臨牀與病理
...進行皮膚Ⅳ型膠原α鏈檢測:結果有3例證實爲AS。故對ASX連鎖遺傳者皮膚活檢Ⅳ型膠原α鏈有助診斷,有關TBMN與AS確切關係尚未闡明,有待進一步研究。近年又研究發現IgA腎病可合併GBM變薄,其組織學變化多數爲系膜增殖性腎炎...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第9期氯離子通道異常引發的肌強直
...相一致。還有一些變異是同時具備此類性質的,這在家族遺傳病和隱性性狀中都被發現過。同時也發現這些變異通道的動作電位起伏不是很大,而且也不僅僅是特定的通道作用產生的。由於氯通道的雙筒結構蛋白幾乎完全相互獨...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第10期