苯丙酮尿症
...:由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型,約佔我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%,已成功用於PKU患者家系突變檢測和產前診斷。X線檢...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...:由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型,約佔我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%,已成功用於PKU患者家系突變檢測和產前診斷。X線檢...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病基層醫療衛生機構中醫全科醫生轉崗培訓大綱(試行)
...知識,瞭解這些知識與全科醫學的關係和在社區衛生服務中的應用意義。2.基本技能掌握社區心理諮詢的內容和方法,掌握社區常見精神疾病的中醫藥防治用藥及方法,熟悉社區衛生服務中常見倫理問題的處理。3.參考學時理...
法規文件朗格漢斯組織細胞增生症
...潤,後者主要包括嗜酸性粒細胞和巨噬細胞。肉芽腫組織中的朗格漢斯細胞形態與正常組織中的朗格漢斯細胞形態大致相似,爲中等大小,直徑約15μm,其細胞界限不甚清楚,細胞核是典型的不規則狀並且摺疊明顯。細胞質蒼白...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病多髮型高脂血症
...色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究,所獲結果支持Goldstein等早期提出的有關FCH發病假說。FCH最突出的特徵是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期,血漿脂蛋白譜...
疾病;心血管內科;高脂血症肺組織細胞增多病
...潤,後者主要包括嗜酸性粒細胞和巨噬細胞。肉芽腫組織中的朗格漢斯細胞形態與正常組織中的朗格漢斯細胞形態大致相似,爲中等大小,直徑約15μm,其細胞界限不甚清楚,細胞核是典型的不規則狀並且摺疊明顯。細胞質蒼白...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病肺組織細胞增多症
...潤,後者主要包括嗜酸性粒細胞和巨噬細胞。肉芽腫組織中的朗格漢斯細胞形態與正常組織中的朗格漢斯細胞形態大致相似,爲中等大小,直徑約15μm,其細胞界限不甚清楚,細胞核是典型的不規則狀並且摺疊明顯。細胞質蒼白...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病複合脂蛋白型高脂血症
...色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究,所獲結果支持Goldstein等早期提出的有關FCH發病假說。FCH最突出的特徵是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期,血漿脂蛋白譜...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性複合高脂血症
...色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究,所獲結果支持Goldstein等早期提出的有關FCH發病假說。FCH最突出的特徵是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期,血漿脂蛋白譜...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性聯合高脂血症
...色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究,所獲結果支持Goldstein等早期提出的有關FCH發病假說。FCH最突出的特徵是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期,血漿脂蛋白譜...
疾病;心血管內科;高脂血症