先天性高膽紅素血癥
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病虹膜角膜內皮綜合徵
...ectopialentisetpupillae):晶狀體及瞳孔異位系外胚葉發育不良性疾病,累及雙眼,常染色體隱性遺傳,多有血緣婚姻家族史。眼部表現爲晶狀體小、晶狀體及瞳孔移位而變形、瞳孔不易散大及括約肌萎縮。可有單眼複視。晶狀體脫...
疾病遣傳病
...突變基因甚至消失。遺傳性疾病常具有先天性、終生性和家族性的特點。但先天性疾病並不都是遺傳病,在胎兒發育過程中,由於環境因素或母體條件的影響,可出現非遺傳性先天性疾病。遺傳性疾病也常表現爲晚發,一些致病...
疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病先天性自愈性網狀組織細胞增生症
...疹和結節,組織病理符合典型網狀組織細胞增生症,經過良性,能自愈。症狀體徵患者在出生時或出生後數天或數週發病。男:女患病爲1.5∶1。皮疹遍佈全身,但以顏面和頭部多見,其餘發疹部位有軀幹、四肢、腹股溝、會陰...
疾病;皮膚性病科家族性抗維生素D佝僂病
...全而造成佝僂病或骨軟化症。繼發性疾病如鉅細胞腫瘤(良性或惡性)、修復性肉芽腫、血管瘤、纖維瘤等引起者,是由於這些腫瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病低磷酸鹽血癥性佝僂病
...全而造成佝僂病或骨軟化症。繼發性疾病如鉅細胞腫瘤(良性或惡性)、修復性肉芽腫、血管瘤、纖維瘤等引起者,是由於這些腫瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病遣傳性疾病
...突變基因甚至消失。遺傳性疾病常具有先天性、終生性和家族性的特點。但先天性疾病並不都是遺傳病,在胎兒發育過程中,由於環境因素或母體條件的影響,可出現非遺傳性先天性疾病。遺傳性疾病也常表現爲晚發,一些致病...
疾病先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病