單體
...性基因定位在特定的染色體上。其方法是把新發現的隱性突變型的純合體,與缺少不同染色體的野生型逐一雜交,如果後代具有新發現隱性性狀的突變型,而且這種突變型與野生型的比例爲1∶1,就說明這個新發現的隱性基因正...
化合物;染色體抗活化的蛋白C症
...異,除因子ⅤLeiden變異外,可能還有因子Ⅴ其他基因位點突變或因子Ⅷ基因突變以及獲得性因素等不同機制。通過深入研究發現,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和獲得性之分,前者多爲凝血因子的遺傳性缺陷所致,最常見的...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏1,1-二氟乙烯
...:屬微毒類。急性毒性:LC50128000ppm,4小時(大鼠吸入)致突變性:微粒體致突變:鼠傷寒沙門氏菌50ppm,24小時。危險特性:與空氣混合能形成爆炸性混合物。接觸熱、火星、火焰或氧化劑易燃燒爆炸。若遇高熱,可發生聚合反...
化妝品新原料申報與審評指南
...(原料具有紫外線吸收特性時需做該項試驗);(五)致突變試驗(至少應包括一項基因突變試驗和一項染色體畸變試驗);(六)亞慢性經口和經皮毒性試驗;(七)致畸試驗;(八)慢性毒性/致癌性結合試驗;(九)毒物...
法規文件無水肼
...體重下降、貧血、白細胞增加,以及肺、肝、腎損害等。致突變性:微粒體致突變:鼠傷寒沙門氏菌12g/L;制酒酵母菌200mmol/L。哺乳動物體細胞突變:小鼠淋巴細胞1mmol/L。生殖毒性:大鼠腹腔最低中毒劑量(TDL0):50mg/kg(孕後6...
1,2-苯二胺
...學資料及環境行爲:急性毒性:LD501070mg/kg(大鼠經口)致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌1g/L。微核試驗:小鼠經口216mg/kg,24小時。危險特性:遇明火、高熱可燃。與強氧化劑可發生反應。受熱分解放出有毒的氧化氮煙...
4-氨基苯酚
...中毒濃度(血液影響);人經口50mg/kg,最小致死劑量。致突然襲擊變性:微生物致突變性:鼠傷寒沙門氏菌2umol/皿。體細胞突變:小鼠淋巴細胞4mg/L。精子形態學:小鼠腹腔500mg/kg,5天。生殖毒性:大鼠最低中毒劑量(TDL0):56...
亨延頓病
...疾病傳至下一代。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致,基因產物爲CAG三核苷酸重複擴增產生Huntingtin蛋白,正常人爲11-34個CAG重複序列,HD爲40個以上。本病的遺傳特點包括早現現象:連續後代中有發病提前傾向;父...
疾病;神經內科2,4-二氨基甲苯
...爲:毒性:中等毒性。急性毒性:LD50260mg/kg(大鼠經口)致突變性:微粒體致突變:鼠傷寒沙門氏菌100μg/皿。致癌性:IARC致癌性評論:對人可能致癌。危險特性:遇明火、高熱可燃。與強氧化劑可發生反應。受熱分解放出有毒...
Gaucher病
...可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和腦組織的單核巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝...
疾病;血液科;白細胞疾病