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原發性高血壓的病因及發病機制
...名成員的基因樣本進行分型和連鎖分析,發現在人類二號染色體2q14-q23區域存在高血壓的易感基因［12］。流行病學調查和對同胞的研究均表明原發性高血壓有明顯的遺傳傾向，很可能與多遺傳因素有關，因爲高血壓有家族聚集現...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2008年第9卷第6期 -
結節性硬化的影像診斷(附2例報告)
...徵(tuberoussclerosis，TS)爲神經皮膚綜合徵的一種，是一種常染色體顯性遺傳病，人羣中發病率爲1/10000。有遺傳異質性，由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數爲散發病例。大多在10歲前發生癲癇和智...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2007年第4卷第4期 -
廣州生物院用誘導性多能幹細胞初探染色體非整倍體綜合症
...體綜合症和Emanuel綜合症的誘導性多能幹細胞，並證明了染色體非整倍體不影響重編程的發生和完成，不影響多能性細胞的自我更新和分化能力。此外，研究人員對特納氏綜合症的IPSCs進行了非整倍體對胚胎早期發育影響的深入探...
行業資訊；臨牀快報；克隆與幹細胞研究 -
多巴反應性肌張力障礙七例報告
...)、體感誘發電位(SEP)、腦單光子發射斷層掃描(SPECT)、CT、染色體G顯帶檢查均正常；EMG正常，左拇短展肌靜止和輕用力時均未見節律性羣放電位。 例2 女，16歲，例1之姐，病情與例1基本相同，肢體僵硬較重，雙足馬蹄內翻較...
合作平臺；醫學論文；內科學論文；神經病學 -
Ⅲ型成骨不全伴9號染色體臂間倒位1例報告
...醫生對其認識不足是誤診的主要原因。患者同時出現9號染色體臂間倒位，在國內尚未報道，由於OI突變類型較多，如甘氨酸殘基的點突變或a1（Ⅰ）或a2（Ⅰ）基因（COL1A1和COL1A2）的重排，因此可能由染色體平衡易位而引起微缺...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第5期；病例報告 -
高壓氧治療新生兒缺氧缺血性腦病80例分析
...，有抽搐18例，拒乳42例。併發肺炎8例，新生兒寒冷損傷綜合徵10例。新生兒高膽紅素血癥5例，臍部感染3例。其病因:宮內窘迫46例、妊高徵8例、胎頭吸引助產10例、臀位產8例、臍繞頸17例、生後窒息32例，80例頭顱CT均見腦實質內...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2004年第1卷第2期 -
松果體區腫瘤的CT診斷
...餘均在6個月以下。症狀及體徵：顱內壓增高13例，Parinaud綜合徵（眼球向上運動麻痹）2例，多飲多尿2例，性早熟1例，視野缺損或複視3例。 1.2檢查技術CT掃描機爲SomatomCRF第三代全身CT機，13例全部進行軸位平掃與增強掃描，...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2005年第2卷第9期 -
二、集落刺激因子（CSF）
...和DNA序列分析。編碼小鼠IL-3和GM-CSF的基因都定位於第11號染色體。IL-3的基因組由5個外顯子和4個內含子組成。cDNA編碼166氨基酸殘基，N端26氨基酸殘基爲信號肽，此外N端另有數個氨基酸殘基可能被血清蛋白酶所切除。成熟小鼠IL-3...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；細胞和分子免疫學 -
流產的病因分析
...產，從優生學的觀點來看，大約50%～60%的早期流產是由於染色體異常所致。此外，環境污染、有害藥物、病毒、細菌及放射性物質等均可導致胎兒畸形及流產，所以一旦由於自然淘汰而流產則不必惋惜。然而，早期先兆流產是否...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2009年第9卷第3期 -
小兒肥胖症會影響智力發育嗎？
...病、高血壓、糖尿病有一定關聯，近年來報道肥胖對兒童智力發育也有影響，故應及早預防。 小兒肥胖症的病因與下列因素有關：①攝入過多高熱量和脂肪食物，超過機體的需要，轉化成脂肪貯存在體內，導致肥胖；②遺傳...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒智力發育300問