糖原累積症
...度遠低於正常糖原。本病罕見,爲常染色體隱性遺傳,雜合子的成纖維細胞內有分子酶缺陷。【發病機理】糖原累積症至少分成12種類型之多,其中0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(澱粉-1-4,1-6轉葡萄糖苷酶缺乏),都會導致肝硬...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科NOD2/CARD15基因突變的發生率及其與西班牙Crohn病患者表現型的關係
...08R和L1007fs攜帶者的普及率分別爲13.7%、8.3%和14.2%。複合雜合子和純合子發生於3.4%和2.9%的患者,對照組無一例發生。基因型與維也納分類的相關性分析表明,基因型與迴腸疾病有明顯的關係(RR=1.61,95%CI1.21-2.15,P=0.001),與結腸...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組超聲診斷胎兒水腫綜合徵1例
...醫院進一步檢查,結果發現胎兒父母均爲α-地中海貧血雜合子,胎兒臍血穿刺確診爲HbBart胎兒。患者回本院住院引產,娩出一體重約2100g女嬰,外觀呈“大肚兒”改變,屍檢證實B超所查。胎盤面積及體積明顯增大,重量達1500g。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第2期肝豆狀核變性
...另外,應用DNA限制性長度多態性連鎖分析對研究和發現雜合子,診斷Wilson病都有幫助。除外其他原因導致的肝硬化、慢性肝炎和暴發性肝炎【治療措施】一、青黴胺爲首選藥,成功的關鍵是早期診斷早期治療。初始劑量爲每日1...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學廣東中山地區臍血β-地中海貧血3052例基因的初步研究
...。3052例活產嬰兒臍血中,檢出β地中海貧血基因(均爲雜合子)71例,基因攜帶率爲2.33%。與已報道的廣東省地中海貧血基因攜帶率相近[1]。檢出地中海貧血基因類型7種,分佈如表1,最常見的3種地貧基因類型與省內已有報道...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期第二節 HLA基因複合體
...遺傳共顯性(co-dominance)是指某位點的等位基因不論是雜合子還是純合子,均能同等表達,兩者的編碼產物都可在細胞表面檢測到。故每個位點可具有兩個抗原,可能相同,也可能不相同;這些抗原組成了個體的表型(phenotype)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗HLA-DR抗原β鏈的共同表位與類風溼關節炎相關性研究
...照P值RR例數%例數%SE-4451.310784.9+3443.6 1915.1<0.014.35SE雜合子 DRB1*01 3 3.8 3 2.3 1.64DRB1*043241.0 1612.7<0.014.78SE純合子DRB1*04 3 2.4 0 0 <0.01 RA患者中,呈DR4陽性的有41例(52.5%),其中編碼SE的有32例(41.0%),對照組中DR4...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學第十九章 載脂蛋白表型及基因型的檢測--第一節 載脂蛋白(a)表型
...通過分析不同Apo(a)多態在不同種族正常人、冠心病、高脂血症、腦血管病、糖尿病等人羣中的分佈,以及對高脂血症家系調查,得出下述一些結論: 1.Apo(a)表型對於每個研究個體來說是終生固定的,不因身體狀況而改...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化JAMA:兒童罕見病研究進展
...且多種基因突變引起的普通疾病也漸漸浮出水面。例如純合子家族的某些腫瘤抑制因子產生突變導致罕見的家族性癌症(如視網膜母細胞瘤),而因相同基因偶發突變再加上其它基因突變則可引起更常見的癌症。爲應對日益受重...
行業資訊;臨牀快報;小兒科精神分裂症患者與過氧化氫酶(Catalase)基因多態性
...處理後,不能被酶切,仍保持250bp的樣本定爲等位基因A純合子(AAhomozygote)。可被完全酶切成爲177bp和73bp兩種片段的樣本定爲等位基因G純合子(GGhomozygote),僅有一半250bp片段被酶切,酶切後同時存在250bp、177bp、73bp的樣本定爲A...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第13期