格子狀角膜營養不良
...常染色體顯性遺傳,外顯率達100%。男女均有。偶爾亦見散發病例。格子狀角膜營養不良的病因:格子狀角膜營養不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型爲常染色體顯性遺傳,其中Ⅰ型外顯率可達100%,Ⅲ型爲常染色體隱性遺傳。偶有散發病例。...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良毛細血管擴張性共濟失調
...的神經皮膚綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染,易發生惡性腫瘤和混合性免疫缺陷。症...
疾病;神經內科頑溼聚結
...。又稱馬疥(出《諸病源候論》卷三十五)。是指以四肢散發豆粒大灰褐色堅實結節,瘙癢抓後有血痂爲主要表現的皮膚疾病。爲疥瘡之一種。屬疥之重者。《諸病源候論》疥候記載:“馬疥者,皮肉隱嶙起作根,搔之不知痛。...
中醫學;中醫皮膚科學;中醫病證名;中醫診斷學;皮膚科疾病;神經功能障礙性皮膚病;頑溼聚結;中醫外科學;皮膚病及性傳播疾病肌張力障礙
...長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力障礙發病前,可有面部或牙損傷史,一側肢體過勞,常誘發書寫痙攣、打字員痙攣和運動員肢體痙攣等。繼發...
疾病;神經內科;運動障礙疾病腸侵襲性大腸埃希桿菌感染
...曾有在學校、部隊、社團及醫院內流行的情況,但較多爲散發病例。病因:由EIEC引起的腸道傳染病。EIEC是1967年從“痢疾”病人大便中分離獲得的一組致腹瀉大腸埃希桿菌。EIEC與志賀菌有類似的生化特性,無動力,對乳糖不發...
疾病;感染內科;細菌性感染;致病性大腸埃希桿菌感染黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異。Stargardt病發病年齡在6~20歲,多在15歲以前發病,男女均可得病,且雙眼病...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病結節性癢疹
...。又稱馬疥(出《諸病源候論》卷三十五)。是指以四肢散發豆粒大灰褐色堅實結節,瘙癢抓後有血痂爲主要表現的皮膚疾病。爲疥瘡之一種。屬疥之重者。《諸病源候論》疥候記載:“馬疥者,皮肉隱嶙起作根,搔之不知痛。...
皮膚科疾病;神經功能障礙性皮膚病;中醫病證名;中醫診斷學;中醫皮膚科學;中醫學;中醫外科學;頑溼聚結;皮膚病及性傳播疾病肌緊張不足綜合徵
...長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力障礙發病前,可有面部或牙損傷史,一側肢體過勞,常誘發書寫痙攣、打字員痙攣和運動員肢體痙攣等。繼發...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力障礙發病前,可有面部或牙損傷史,一側肢體過勞,常誘發書寫痙攣、打字員痙攣和運動員肢體痙攣等。繼發...
疾病;神經內科;運動障礙疾病先天性胸腺發育不全
...部,此前如這些胚胎組織發育異常便引起本徵。本徵均爲散發,故推測不是遺傳缺陷所致;極可能是胚胎環境異常造成,如母體酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發育不全。治療措施:多數完全性DiG...
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