Kennedy病
...源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在,因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型:統稱成年型SMA。發病年齡爲15~60歲,多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲,但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病威爾遜氏綜合徵伴發的精神障礙
概述:肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由血漿中銅藍蛋白(一種銅結合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道,故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙,導致肝、腦等...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙脊髓性肌萎縮症
...源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在,因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型:統稱成年型SMA。發病年齡爲15~60歲,多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲,但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病crigler-najjar綜合症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病crigler-najjar綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病Kugelberg-Welander病
...源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在,因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型:統稱成年型SMA。發病年齡爲15~60歲,多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲,但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在,因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型:統稱成年型SMA。發病年齡爲15~60歲,多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲,但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在,因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型:統稱成年型SMA。發病年齡爲15~60歲,多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲,但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病先天性高膽紅素血癥
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病橄欖-腦橋-小腦萎縮
...橄欖體腦橋小腦萎縮患者具有家族遺傳的傾向,表現爲常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調中的SCA-1型。而一些散發性的橄欖體腦橋小腦萎縮病例主要表現爲輕度的小腦性共濟失調,在此基礎上逐漸出...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病