遺傳性耳聾示意
...語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾,其中70-80%爲非綜合徵性耳聾[4](nonsyndromi,hearin,impairment,NSHI),15%-24%爲常染色體顯性遺傳模式...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組英《遺傳》雜誌揭祕亞洲人如何育成豇豆的超長豆莢
...來自美國和非洲的普通豇豆DNA。通過一種稱爲“全基因組連鎖不平衡分析”爲主的研究方法,研究人員確定長豇豆和普通豇豆“本是同根生”,並描繪出其兄弟當年“分道揚鑣”的可能圖景:最初豇豆的老祖宗生活在非洲,並且...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞武漢病毒所揭示氧化損傷在遺傳性朊病毒疾病發生中的作用機制
...病例及其家系,並發現D178N基因突變與129位甲硫氨酸(M)連鎖,隨後又與同濟醫院、同濟醫學院法醫系合作再度發現多例病患,引起國內外同行關注(Yuetal.JNeurol.2007)。遺傳性朊病毒病作爲一種神經退行性疾病,與人類的衰老聯繫...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因突變是家庭性反常性痤瘡元兇
...合小組收集了6箇中國人反常性痤瘡家系,運用全基因組連鎖分析、DNA測序、反轉錄—聚合酶鏈反應等方法進行了系列分子遺傳學研究。他們首先在兩個大家系中發現染色體19q13區域存在一個新的反常性痤瘡致病基因位點。在此基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
... (二)免疫缺陷的發生原因 1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗家蠶研究化繭成蝶
...歷史最久、存系最多的家蠶基因庫,初步建立了一套家蠶連鎖分析標記基因系統;解決了我國蠶學研究與產業發展的遺傳資源問題。上世紀90年代初,隨着現代生物科技的發展,我國開展家蠶分子生物學及遺傳工程研究的條件逐...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞尼古丁受體基因變異對重度吸菸的影響
...程度的相關性明顯,一組8個SNPs(包括1個非同義SNP)存在連鎖不平衡並與重度吸菸相關;另一組SNPs相關性不強,聯合兩組進行分析發現吸菸可能性大於2倍。因此,研究人員認爲他們鑑定出了CHRNA5-CHRNA3-CHRNB4基因叢中兩個位點可...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...fectatypeⅡ,DGIⅡ)又稱乳光牙本質Ⅱ型,是一種常染色體顯性遺傳病,其基因定位於人類染色體4q21,目前認爲與牙本質唾液酸焦磷酸蛋白基因(Dentinsialophosphoprotein,DSPP)突變有關,但存在遺傳異質性[5]。臨牀表現:在一家...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期藥品零售連鎖企業人力資源管理淺議
【摘要】目的爲藥品零售連鎖企業加強人力資源管理提供思路。方法剖析藥品零售連鎖企業在人力資源管理中存在的問題及其原因。結果與結論企業應站在全面、協調、可持續發展的戰略高度,科學地管理人力資源。【關鍵詞】...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第7期中南大學神經系統遺傳病研究取重大突破
...HumanLinkage-12Panels芯片對一個呈四代遺傳的SCA大家系進行了連鎖定位分析,將其定位在20p13–12.2,一個大小約18.45cM(8.4Mb)的區域,然後應用全基因組外顯子捕獲重測序技術對家系內四位患者進行測序分析,最終成功克隆了一個新型S...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組