-
遺傳性彈力纖維營養不良症
...性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性遺傳嚴...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
肥厚性梗阻型心肌病臨牀路徑（2010年版）
...議》（中華醫學會心血管病學分會，2007年）及2003年ACC/ESC相關指南。1.臨牀發作特點：勞力性呼吸困難、胸痛、室上性或室性心律失常、暈厥、黑朦或短瞬間頭暈、猝死。2.超聲心動圖特點：室間隔非對稱性肥厚，左心室流出道...
2010年版臨牀路徑；臨牀路徑 -
遺傳距離
...的增大而增大。它是構建物理遺傳圖譜的基礎，也是利用連鎖分析將基因序列從染色體上搜尋出來的位置克隆法的基礎。人們規定同一染色體上兩個位點間在一百次減數分裂發生一次重組的機會時，即Q=1/100時定義兩位點間的相...
-
弱智
...一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位（fragilesite）與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅次於Down綜合徵的又一個由...
-
精神缺陷
...一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位（fragilesite）與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅次於Down綜合徵的又一個由...
-
精神幼稚
...一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位（fragilesite）與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅次於Down綜合徵的又一個由...
-
智力薄弱
...一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位（fragilesite）與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅次於Down綜合徵的又一個由...
-
智力殘疾
...一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位（fragilesite）與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅次於Down綜合徵的又一個由...
-
智力遲緩
...一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位（fragilesite）與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅次於Down綜合徵的又一個由...
-
智力缺陷
...一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位（fragilesite）與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅次於Down綜合徵的又一個由...