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家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶（hormonesensitivelipase，HSL）活性，亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現：1.男性家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
Fanconi-de Toni綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿；過多丟...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
雷凡斯坦綜合徵
...能。併發症目前無相關資料。預後及預防預防：本病爲X-連鎖隱性遺傳。無明確預防資料。流行病學1947年Reifenstein報道1個以尿道下裂爲特徵的男子性腺功能減退家系，稱爲遺傳性家族性性腺功能減退。1965年Bowen等研究3個家族，...
疾病；內分泌科 -
家族性混合型高脂血症
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶（hormonesensitivelipase，HSL）活性，亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現：1.男性家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
遺傳圖
拼音：yíchuántú遺傳圖或遺傳連鎖圖是以基因連鎖、重組交換值構建的圖譜，圖距爲cM（釐摩），1%交換值爲lcM，約相當於100Okb。人基因組全長約3300cM，如兩個標記之間相距1cM，則需3300個標記，如相距2～5cM，則需660～l650個標記...
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脂質沉積性肌病
...對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重，少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞嚥肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現象明顯加重並伴肌肉脹痛。隨病情進展，肌無力逐漸加重。一般病程爲數月至數年之久。疾病...
疾病；神經內科 -
診斷性羊膜穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名；手術 -
骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿；過多丟...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
病理性近視的脈絡膜萎縮
...複雜，報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外，Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素，某些長期視覺障礙可以影響間腦垂體系統，改變激素平衡。這種激素...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
短指-球狀晶體異位綜合徵
...染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學1939年Marchesani首先描述本病徵，196...
疾病；兒科