以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
...方式有三種:第一是性連鎖顯性遺傳,致病基因定位於X染色體長臂中段(Xq22),這是AS的主要遺傳方式。第二種是常染色體顯性遺傳,致病基因定位於13號或2號染色體,1/7~1/3的AS家系按此方式遺傳。第三種方式是常染色體隱性...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第7期特殊小肽突變導致罕見遺傳脫髮
...性無毛症有關但病程不同的脫髮形式。先天性無毛症呈常染色體隱性遺傳而MUHH則表現爲常染色體顯性遺傳。MUHH已經被定位到含有HR基因的一個較小的染色體區域,但還一直沒在MUHH患者中發現該基因的突變。張學教授領導的國際...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組研究報告稱基因療法有望“照亮”先天性黑蒙
2008年05月09日中國醫學論壇報萊伯先天性黑蒙(LCA)是常染色體隱性遺傳基因突變導致的視網膜營養不良中最嚴重的一類,通常在嬰兒出生起即有視力障礙。近日,美國和英國的學者分別報告,通過基因療法可以改善部分患者的症狀(NEng...
行業資訊;臨牀快報;眼科第五節 角膜先天異常
...錐角膜(keratoconus) 是一種先天性的發育異常,爲常染色體隱性遺傳疾病。發病始於青春期,首先表現爲近視性散光;角膜中央區逐漸變薄、膨隆,呈圓錐狀突出,發展緩慢,常雙眼受累,一眼可先發病。晚期後彈力層可隨...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學泛發性遺傳性骨軟骨病報告
【關鍵詞】泛發性;遺傳性骨軟骨病 患者,男,12歲,因外傷於1990年5月由其父親陪同來本院就診。發現全身骨骼系統多處骨性突起,無觸痛。即對該患者進行了全身多部位的X線攝片檢查。同時,經詢問其父親述說從父輩及兄妹...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第3期第六章 鈣磷鎂與微量元素的臨牀生物化學--第一節 鈣、磷代謝及其異常
...分解爲無機磷酸鹽。磷在空腸吸收最快,吸收率達70%,低磷膳食時吸收率可達90%。由於磷的吸收不良而引起的缺磷現象較少見,但長期口服氫氧化鋁凝膠以及食物中鈣、鎂、鐵離子過多,均可由於形成不溶性磷酸鹽而影響磷...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期SMON氏綜合徵
...心性縮小多見等。(二)Leigh氏綜合徵 是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腦脊髓病。多見於嬰兒或兒童,在6~12月內死亡,偶見於少年或成年。病孩消瘦,運動不能、肌張力降低或痙攣,腱反射消失,視神經萎縮,有時抽搐,...
求醫問藥;疾病大全;其他索引
...T毛細血管擴張性共濟顯性遺傳119autosomaldominanceinheritance常染色體顯性遺傳49recessiveinheritance常染色體顯性遺傳52axialtriradius軸三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水腫胎,Barts胎爾水腫綜合徵64b...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎