1例罕見的嚴重脊柱前凸畸形的臨牀診治
...爾也可累及延髓細胞核的神經肌肉性疾病,通常認爲是常染色體隱性遺傳,可分爲3型〔2〕:Ⅰ型嬰兒急性家族性遺傳性肌肉萎縮(WerdingHoffmann病),通常在生後6個月以內發病,因肺功能不良而大多數在2~3歲死亡。Ⅱ型慢性...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第9期第五節 出血性疾病
...傳遞,男性發病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性爲傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數爲患者,女性半數爲傳遞者;患者男性與傳遞者女性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;血液病學新生兒大皰性表皮鬆解症1例
...可分5型,而交界型又稱致死性大皰性表皮鬆解症,爲常染色體隱性遺傳。組織病檢因水皰發生在表皮與真皮間,有時則完全從真皮脫落下來,基底膜見於大皰底部,可能系基底細胞與基底膜交界處被溶解酶所作用之故。此型臨...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第2期嘔吐、腹瀉、黃疸、少尿、急性腎功能衰竭1例
...S)相鑑別。HS是一種紅細胞膜缺陷的溶血性貧血,多呈常染色體顯性遺傳,極少數常染色體隱性型,家庭調查可幫助確立診斷。急性腎功能衰竭病因考慮與溶血,服用解熱鎮痛藥有關,因存在肝腎多臟器受累,雖然抗核抗體,抗...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第11期環椎軟骨發育不全1例
...散發的,爲新生突變,與父親年齡較大有關[1]。屬常染色體顯性遺傳,10%~20%爲家族性。因本病爲軟骨化骨缺陷而膜化骨正常,因此四肢長骨與顱底骨受累最重,椎骨、肋骨次之,表現爲四肢長骨與軀幹比例異常的侏儒症。...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第12期;病歷報告神經纖維瘤病一家系報告
神經纖維瘤病又名VonRecklinghausen病,屬常染色體顯性遺傳,由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常[1]。現將我科今年門診的一家系神經纖維瘤病報告如下。1病歷摘要患者,男,40歲,全身漸進性出現囊性丘疹、結節、包塊27年...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第2期;病歷報告5-3復等位基因
...,經仔細的分析發現一般正常情況下IA和IB是在一對同源染色體上,稱爲反式AB(transAB),但也有極少數的人,由於交換重組IA和IB同位於一條染色體上,另一條同源染色體上沒有任何等位基因。這種情況稱爲CisAB。發生率爲0.18‰...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第四節 肌張力改變
...表現眼球運動減慢,出現注視運動“粘稠”現象。頸肌和軀幹肌肌強直形成屈曲狀態,即頭與軀幹前變,上肌輕度外旋,肘關節屈曲,掌指關節屈曲、拇指內收,下肢輕度內收,膝關節屈曲。旋頸和旋體動作緩慢。 2.Huntington...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科視神經萎縮
...9.營養性視神經萎縮10.雜類在兒童其原因更復雜如下:1.染色體異常貓叫綜合徵,染色體18長臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病,Sandhoffs病,乳糖基酰基(神經)鞘氨醇中毒症,NIEMANN-Pieck病,α-β-脂蛋白血症(Bassen-kornzwig綜合徵)3....
求醫問藥;疾病手冊;眼科