CLN8P與ND1相互作用的鑑定
...CLs)是一組兒童常見的進行性神經元變性疾病羣,多爲常染色體隱性遺傳。此疾病羣的主要臨牀症狀包括快速的視力惡化,癲癇發作,進行性智力障礙,運動失調和行爲變化[1]。發病年齡可從嬰兒至成人,其中,新生兒發病...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第4期;論著尼曼—匹克氏病1例報告
...曼—匹克氏病係一種家族性類脂質代謝障礙性疾病,爲常染色體隱性遺傳。因神經磷脂酶缺陷而引起神經磷脂在單核—巨噬細胞系統中蓄積,也可積貯於神經系統等器官。本病大多於嬰兒時起病,主要症狀爲肝脾腫大,貧血,病...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第3期;病例報告弓形蟲病
...形蟲(Toxophasmagondii)所引起的人畜共患病。在人體多爲隱性感染;發病者臨牀表現複雜,其症狀和體徵又缺乏特異性,易造成誤診,主要侵犯眼、腦、心、肝、淋巴結等。孕婦受染後,病原可通過胎盤感染胎兒,直接影響胎兒...
求醫問藥;疾病手冊;感染與傳染病科肥厚型心肌病
...室腔容積正常或減小。偶而病變發生於右心室。通常爲常染色體顯性遺傳。【診斷】有心室流出道梗阻的患者因具有特徵性臨牀表現,診斷並不困難。超聲心動圖檢查是極爲重要的無創性診斷方法,無論對梗阻性與非梗阻性的患...
求醫問藥;疾病手冊;心內科性別分化及發育異常患者的護理對策
...的疾病,此種疾病分類複雜且不易診斷。患者社會性別與染色體性別不一致,外生殖器的形態各異,不易辨別男女[1]。有些患者出生時陰莖與陰囊發育不明顯,作爲女性生活,當小孩長大時陰莖發育而引起注意;也有一些患者...
資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2005年第2卷第11期單純男性化型21-羥化酶缺乏症臨牀觀察及生長激素治療的探討
...皮質增生症中21-羥化酶(P450c21)缺乏的一種類型,呈常染色體隱性遺傳。此型無失鹽表現,大多在學齡前發病。主要的臨牀表現爲腎上腺雄激素增高的症狀和體徵。在男孩出生時大多正常,一般在2~4歲呈假性性早熟的表現,往...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第1期指甲髕骨綜合徵(NPS)腎損害一家系五例
...,Ⅱ1、Ⅲ1、2、Ⅳ2甲髕畸形基本同先證者,Ⅲ2、Ⅳ1、2染色體檢查無異常發現。 討論 本家系NPS患者連續三代5例發病,Ⅲ、Ⅳ中4例發病,3例正常,其中女性正常及病者各1例,男性正常2例,病者3例,符合常染色體顯性遺...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;腎臟病學第三節 共濟失調
...爲中樞神經系統慢性疾病,病因不明,大多有家族史,常染色體隱性或顯性遺傳,偶爲伴性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主,周圍神經、視神經、大腦和小腦等也可受累。臨牀以共濟失調、辨距不良爲主要表現。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學遺傳性痙攣性截癱spastin、atlastin和paraplegin基因突變分析
...應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)結合DNA序列分析方法對24個常染色體顯性遺傳HSP家系和14例散發患者進行spastin基因和atlastin基因突變分析,對12個常染色體隱性遺傳HSP家系和14例散發患者進行paraplegin基因突變分析。結果在5個不同的常染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...的發病機制有無聯繫尚不明確。Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第10期