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銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...遺傳學分類系根據家族史，將本病主要分爲4大類，即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型（指無家族史者），本病的確切病因與發病機制尚無定論［1］。本病隱性遺傳患者發病早、病情重，發展快，預...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2008年第5卷第1期 -
眼底白化病1例
...後進一步隨訪。 白化病爲遺傳性疾病，完全性者爲常染色體隱性遺傳，不完全性者除大多數屬於常染色體隱性遺傳外，間有顯性遺傳。眼白化病及眼底白化病則主要爲中間性連鎖隱性遺傳。該患兒無家族史，其遺傳方式不清...
合作平臺；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2004年12月第4期；病例報告 -
2000年全國耳鼻咽喉-頭頸外科基礎研究學術會議紀要
...概述。 一、耳科 有作者對遺傳性聾研究發現，常染色體隱性遺傳性綜合徵性耳聾的中國人羣中，Cx26基因突變率可能低於其他人種。Cx26基因編碼區299～300位鹼基AT雜合性缺失可致常染色體顯性遺傳性聾。母系遺傳性聾大...
合作平臺；醫學論文；外科論文；耳鼻喉科學 -
發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...眼優勢與其無關［4］。Zahalkova研究推斷出閱讀障礙爲常染色體顯性遺傳，在女性中外顯率減少［5］。研究發現，學校兒童中，男性發病率高於女性，不同研究中男女比例受不同研究方法影響。在2005年荷蘭的一次大範圍調查中，...
醫源資料庫；在線期刊；中國學校衛生；2007年第27卷第11期 -
80例結節性硬化症綜合分析
...ssclerosis;EEG;CT 結節性硬化症(TuberousSclerosis,TS)是一種常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵。1908年Vogt將皮脂腺瘤、癲癇發作、智能低下列爲本病的三大臨牀特徵。根據典型的臨牀三聯徵常可確診。但臨牀表現不典型者則常出現...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2006年第18卷第7期 -
多囊腎是一種什麼病，怎麼分型？
...囊腫的一種遺傳性腎臟疾病，按遺傳方式分爲二型：①常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年纔出現症狀，故又稱成人型；②常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現明顯，又稱嬰兒型。作者：不明
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；腎炎尿毒症防治560問 -
單純型大皰性表皮鬆解症併發結締組織痣1例
...訪中。 2討論 單純型大皰性表皮鬆解症是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，發生率約1:500，000。目前研究認爲發病原因與角蛋白5和角蛋白14的基因突變引起基底細胞內角蛋白的組成和結構異常［1］。電鏡顯示錶皮基底細...
合作平臺；在線期刊；中華醫藥雜誌；2004年第4卷第8期；病例報告 -
累及肝臟的遺傳性出血性毛細血管擴張症
...管擴張症（HereditaryHemorrhagicTelangiectasia，HHT），是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現爲皮膚黏膜特徵性的毛細血管擴張和出血傾向。1869年Rendu報道第1例HHT［1］，近年來的文獻報道HHT的發病率爲1/5000～1/10000，無性別差異，各種...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2008年第20卷第9期 -
家族性神經纖維瘤病Ⅱ型1例
...典型的雙側聽神經瘤，診斷符合神經纖維瘤Ⅱ型。NF2是常染色體顯性遺傳，22號染色體基因突變造成的，其發病率1：210000，臨牀上以單側或雙側聽神經瘤爲主，其顱內腦膜瘤或脊髓膠質瘤、室管膜瘤、神經鞘瘤、皮膚神經鞘瘤約...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2008年第9卷第5期 -
VonHippel-Lindau病腎癌的臨牀特徵分析
...VonHippel-Lindau(VHL)病；腎細胞癌VonHippel-Lindau(VHL)病是一種常染色體顯性遺傳的涉及多個系統的腫瘤綜合徵。VHL病腎癌屬於遺傳性腎癌，其發生率約佔全部腎癌的1.6%［1］。與散發性腎癌相比，具有獨特的臨牀特點。現對我們收集的2...
醫源資料庫；在線期刊；現代泌尿外科雜誌；2008年第12卷第2期