多囊腎的外科治療
成人型多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,病程進展最終致高血壓及腎功能嚴重損害。隨着B超、CT等影像學檢查的廣泛應用,發現病例逐漸增多,目前該病尚缺乏有效的治療方法,現將我院近3年收治的多囊腎病人行囊腫去...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2006年第3卷第17期橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例報告
...齡、典型的臨牀表現和遺傳方式,診斷爲FOPCA。該病爲常染色體顯性遺傳疾病,病因不清,可能和神經遞質失調及病毒感染有關。本病的病理改變主要爲橄欖核、橋腦、基底核和小腦半球的神經細胞死亡、萎縮、和神經纖維髓鞘...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第6期科學家發現汗孔角化症致病基因
...中央區域,其直徑隨着病情的加劇會有所增大。該病呈常染色體顯性遺傳,其外顯率與年齡相關,通常情況下,青少年時期即開始出現損傷,到30歲至50歲時完全外顯。目前雖已確定出與之相關的一些染色體區域,但該病的遺傳...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組多巴反應性肌張力障礙七例報告
...)、體感誘發電位(SEP)、腦單光子發射斷層掃描(SPECT)、CT、染色體G顯帶檢查均正常;EMG正常,左拇短展肌靜止和輕用力時均未見節律性羣放電位。 例2 女,16歲,例1之姐,病情與例1基本相同,肢體僵硬較重,雙足馬蹄內翻較...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學第二節 高脂蛋白血癥
...有乳糜微粒漂浮而呈現糜狀,下層清亮透明狀。本症爲常染色體隱性遺傳,家族遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀也明顯。而雜合子患者,雖呈現高甘油三酯血癥,但症狀不顯著。 因乳糜微粒含量增加的緣故,該...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化伴椎-基底動脈供血不足表現的CADASIL1例
...脈供血不足爲主要表現的伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(CADASIL)病例,現討論其發病特點。1病例資料患者,男,62歲。4個半月來反覆發生頭暈,言語含糊以及肢體的無力表現,曾以“腦梗死住院...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第5期心律失常性右心室心肌病1例
...分左心室,累及室間膈相對較少。家族性發病常見,爲常染色體顯性遺傳,爲不完全外顯;以心律失常、猝死常見,尤其在年青人[3]。上述症狀是由於室性心律失常引起血流動力學改變所致,此時進行動態心電圖檢查或運動負...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第7期;病例報告氟骨症致腰椎管狹窄一例報告
...原來的骨質上,小梁間有不規則類骨質沉積確定診斷:氟骨症併發腰椎管狹窄。 討論:臨牀所見氟骨症性椎管狹窄症較少見,而且易忽略。雖然手術療法解決了其症狀,但其病因未除,其相應病情乃可再發。該患有氟骨症並...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;職業病與地方病大皰性表皮鬆解症1例
...爲單純型,又稱手足復發型,或Weber-Cockayae綜合徵,系常染色體顯性遺傳,主因結構蛋白角蛋白的缺陷致基底空泡變性、崩解、融合,形成大皰,皮損病變部位主要在手足,其它部位累及少,爲大小不等的水皰,其中液體清亮,...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第2期彩超診斷馬凡綜合徵1例
...動脈瓣關閉不全。 討論:馬凡綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,其病因可能與結締組織代謝缺陷有關,主要累及心血管系統、骨骼系統和眼部,常有家族史,4項中具有2項或2項以上方可診斷。二維超聲可清楚顯...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;病例報告