亨延頓病
...年型的常見特點,伴癡呆和家族史可提示正確診斷。2、遺傳學檢測是確診的重要手段,可做到疾病的症狀前診斷。腦電圖可有瀰漫性異常,CT和MRI檢查常在確診病例證實大腦皮層和尾狀核萎縮。疾病病因:Huntington病是影響紋狀...
疾病;神經內科亨納曼綜合徵
...先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良原發性視網膜色素變性
...本病視功能迅速惡化方面可能有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個...
疾病點狀骨骺發育不良
...先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼氏綜合徵
...先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良劉旭
...中國農學會常務理事、中國作物學會常務理事中國農學會遺傳資源分會理事長中國野生植物保護協會副理事長中國農業技術推廣學會副會長中國農業科技管理研究會副會長從事的工作或研究領域擅長植物細胞學、作物遺傳學、生...
alstroem 綜合徵
拼音:alstroemzōnghézhēng疾病別名遺傳性先天性視網膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen綜合徵,家族性黑矇性癡呆,神經節苷脂累積病疾病代碼ICD:H35.8疾病分類兒科疾病概述Alstrom綜合徵即先天性黑矇,又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-O...
疾病;兒科反向遺傳學
拼音:fǎnxiàngyíchuánxué英文:reversegenetics反向遺傳學是相對於經典遺傳學而言的。經典遺傳學是從生物的性狀、表型到遺傳物質來研究生命的發生與發展規律。反向遺傳學則是在獲得生物體基因組全部序列的基礎上,通過對靶...
先天性點狀軟骨發育不良
...先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良遺傳型
基因型又稱遺傳型。某一生物個體全部基因組合的總稱。在雜交試驗中,專指所研究的、與分離現象有關的基因組合,如純種高莖豌豆(DD)、雜種高莖豌豆(Dd)等。基因型一般不能直接看到,需要通過雜交(測交)試驗從表...
遺傳;基因;生物學