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中國研究者探討以痛風肌炎爲臨牀表現的糖原累積症
...原累積;1例患者有心臟傳導阻滯、突發性呼吸衰竭和明確家族史,α-1,4糖苷酶活性檢測顯著低於正常值,血乳酸水平顯著高於正常值上限,肌肉活檢糖原染色陽性。由此，研究者得出結論，糖原累積症主要症狀羣中包括關節肌肉方面...
行業資訊；臨牀快報；免疫系統 -
美國一項研究發現：高血壓與生活方式密切相關
...的觀點認爲，高血壓屬於多基因遺傳性疾病，即有高血壓家族史的人患高血壓的風險較高，但美國最新一項研究發現，如果養成良好的生活習慣，可以降低患高血壓的風險。 爲了解生活方式與多基因遺傳性高血壓的關係，美...
行業資訊；臨牀快報；心腦血管相關 -
遺傳性多發性外生骨疣1例報告
...外生骨疣遺傳性多發性外生骨疣是一種多發於男性，常伴家族史的骨形成障礙性疾病。我科室曾遇到1例，經手術病理證實。現報告如下。1病例資料患兒，男，10歲。右膝關節疼痛1年餘，加重2個月。膝關節局部腫脹變形，皮膚顏...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2008年第8卷第10期 -
中醫看腎囊腫
...月內死亡。 現代醫學對本病病因至今不明，約半數有家族史，在成人型爲顯性遺傳，而嬰兒型爲隱性遺傳。 本病的診斷主要根據有家族史，中年人有腰腹疼痛或絞痛，伴血尿，或原因不明的腎功能衰竭而貧血相對不明顯...
中醫中藥；中醫臨牀；臨牀討論 -
一種導致胎兒嚴重畸形的基因被發現
...傳學家組成的國際研究小組，通過對畸形兒童及有此疾病家族史的人的DNA進行分析，確認一種以前從未認知的TMEM216基因變異可導致嬰兒患上美—格二氏綜合徵和Joubert綜合徵。研究人員發現，該致病基因會導致細胞的纖毛無法對...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
香港中大研究發現年長和吸菸爲大腸瘜肉主要因素
...患上大腸癌的風險，其次則是男性、超重、糖尿病和腸癌家族史等風險因素。中大以上述6項因素研發“中文大學大腸瘜肉預測指數(CU-CPI)，爲50歲以上無大腸癌病徵人士評估風險，防止瘜肉惡化成腫瘤。中大消化疾病研究所於...
行業資訊；臨牀快報；消化系統 -
不規範用藥是導致耐多藥肺結核的主因
...藥25.7%。另外，規律標準化療完成療程後耐多藥（有結核家族史感染的原發耐多藥）佔5.7%。 研究提示，針對患者不規律治療所造成的病情和耐多藥品種、程度不同，應積極作好宣教工作，提高患者認識，強化管理，認真落實...
行業資訊；臨牀快報；流行病與傳染病 -
內外同治臭汗症
...以論治，均獲得了良好的良效。 穢濁內蘊型 多有家族史，常在青春期開始發病，多見於腋下、乳暈、臍周、陰部，汗液有特殊的臭味，夏季出汗時更重。舌象、脈象正常。 處方：當歸、白芷各10克，肉豆蔻、藿香、...
中醫中藥；中醫臨牀；臨牀討論 -
線粒體DNA3316G→A基因突變與糖尿病的關係
...。方法提取100例DM患者和50例空腹和餐後2h血糖正常、無DM家族史對照者外周血DNA，用聚合酶鏈反應擴增mtDNA3307-3610基因片段直接測序。並對DM患者分別進行眼底鏡檢查、測定體重指數、24h尿蛋白定量，瞭解代謝控制、胰島素抵抗和...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第2期；論著 -
怎樣進行乳腺癌防癌普查？
...數、流產次數等，特別是首胎年齡及哺乳情況；個人史及家族史，如是否吸菸、喝酒，是否在乳腺癌高發區較長時間生活過，有否接觸射線史，特別是有否母系乳癌家族史。 普查的第二步是由醫師對受檢人員作詳細的體格檢...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；乳腺疾病防治308問