喬治綜合徵
...有明顯的感染傾向。本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳。疾病名稱:迪格奧爾格綜合徵英文名稱:DiGeorgesyndrome別名:DiGeorge綜合徵;迪格奧爾格綜合症;第三、四咽囊綜合徵;喬治綜合徵分類:皮膚科與皮膚相關的免疫缺...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病戈謝脾腫大
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;血液科;白細胞疾病營養性巨幼細胞貧血
...一組貧血,主要系體內缺乏維生素B12或葉酸所致,亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。本症特點是呈大紅細胞性貧血,骨髓內出現巨幼紅細胞系列,並且細胞形態的巨型改變也見於粒細胞、巨核細胞系列,甚至某些增...
疾病;兒科家族性脾性貧血
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;血液科;白細胞疾病遲發性皮膚卟啉症
...性染色體突變與染色體結構畸變比正常人高3倍。性別有遺傳性差異,女性患者能將PCT遺傳給子女,而男性則較少遺傳給女兒。凡長期服用激素類避孕藥的婦女、服雌激素治療絕經期病的婦女及雌激素治療前列腺癌的男性,發生PC...
疾病;皮膚性病科迪格奧爾格綜合症
...有明顯的感染傾向。本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳。疾病名稱:迪格奧爾格綜合徵英文名稱:DiGeorgesyndrome別名:DiGeorge綜合徵;迪格奧爾格綜合症;第三、四咽囊綜合徵;喬治綜合徵分類:皮膚科與皮膚相關的免疫缺...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病遺傳性舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病