表皮樣囊腫
...第一極體與卵子的融合(Ⅰ型)表現爲腫瘤組織與宿主細胞染色體着絲粒標記均爲雜合性;而染色體末端同工酶位點表現爲雜合性或純合性,則取決於染色體着絲粒與末端標記在減數分裂時是否發生互換及互換的頻率,如不發生互...
疾病;婦產科彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式,可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘...
疾病;風溼免疫科畸形
...發因素可分爲遺傳因素和環境因素。遺傳因素是來自雙親染色體遺傳物質的異常導致畸形的發生,包括染色體數目異常、染色體結構異常(染色體畸變)及基因突變。環境因素有化學物質(農藥、食品添加劑、重金屬等)、藥物...
準性生殖
...體的雜合子在進行有絲分裂過程中,有極少數細胞會發生染色體交換(即體細胞交換),導致某些基因的重組或通過單元化過程的染色體不離開行爲,及隨後的染色體丟失,形成某些基因結合的二倍或單倍分離子。準性生殖的特...
血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗
...胞膜的空影。別名:HbF酸洗脫試驗血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗的醫學檢查:檢查名稱:血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗分類:臨牀血液檢查紅細胞取材:血液血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗的測定原理:HbF除抗鹼能力強外,抗酸...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞X伴性顯性遺傳病
...easeX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條...
疾病先天性瞼裂狹小綜合徵
...病概述:先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內眥間距擴大,下淚點外方偏位。...
疾病;眼科色素失禁症
...告,在231例患者中,男性僅見13例。因爲異常基因位於性染色體X上,而存在於另一個X染色體上的正常基因可將其掩蓋,症狀即表現不甚嚴重;而男性僅有一個X染色體,因而病變表現嚴重,多半於胎兒期即死亡。病理生理:發病...
疾病;皮膚性病科血管性假血友病
...凝血因子Ⅷ的大分子量部分,也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色體遺傳的,而Ⅷ:C則是由X染色體遺傳的。典型血管性假血友病不僅因子Ⅷ相關抗原(ⅧR:Ag)即ⅧR的抗原部分活性降低,以及因子Ⅷ瑞斯托酶素輔因子(Ⅷ...
疾病遺傳性慢性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病