關注“靜寂SNP”:被忽識的多態性分子標誌
【摘要】單核苷酸多態性(SNP)是基因組中最常見的遺傳變異。其中同義SNP改變密碼子組成但不改變所編碼的氨基酸,被稱爲“靜寂SNP”,在關聯性研究中往往被忽視。最近發現同義SNP與牛皮癬、阿滋海默綜合徵、精神分裂症等...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2008年第8卷第6期付氧酶與冠心病
...乙醇和羧酸而抑制活性醛類的形成[4]。 2PON基因及其多態性 PON基因位於第7染色體長臂q21-22區,鄰近囊性纖維化基因,全長約25.9kb,含9個外顯子和8個內含子[5,6]。 基因多態性研究揭示,PON基因在54和191位密碼子存在多...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學胰島素受體底物-2基因多態性在多囊卵巢綜合徵中的初步研究
...底物-2(IRS-2)基因密碼子1057甘氨酸/天冬氨酸(1057Gly/Asp)多態性的不同。方法:應用PCR酶切方法(PCR-RFLP)檢測60例PCOS患者和30例對照的IRS-2基因密碼子1057G/A的等位基因分佈及基因頻率。結果:IRS-2基因型分佈及基因頻率在兩組間差異...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第16期SNP芯片技術探測肺癌細胞的基因異常
...果公佈在7月1日的CancerResearch上。研究人員利用單核苷酸多態性(SNP)芯片技術來探測基因遺漏或過度擴增的染色體區域,而這些錯誤常常與癌症有關。在這項研究中SNP芯片被用於尋找肺癌細胞中的基因拷貝錯誤。在先前的研究...
醫藥經濟;生物技術;生物芯片中國漢族肥胖人羣IRS-2G1057D多態性篩查
2005年11月21日中華糖尿病雜誌2005Vol.13No.4P.269-27160.05)。可見肥胖尤其是中心性肥胖的DD基因型攜帶者T2DM患病風險增大。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組腦源性神經營養因子基因Val66Met多態性與阿爾茨海默病的相關性
2006年06月07日中華老年醫學雜誌2006Vol.25No.2P.85-88120.05)。進一步將AD組按照發病年齡(0.05)。各基因型與發病年齡和疾病的嚴重程度不存在相關性。可見中國漢族人羣中BDNF基因Val66Met位點SNP與AD未發現關聯關係。作者:
行業資訊;臨牀快報;神經科TNF-α多態性與遲發性阿爾茨海默病風險相關
2006年08月30日醫業網12研究者在8月的《神經病學檔案》(ArchNeurol2006;63:1165-1169.)上報告,腫瘤壞死因子(TNF)α啓動子區的改變似乎與遲發性阿爾茨海默病的風險相關。美國California-Davis大學的Lee-WayJin博士及其同事進行了一項涉及符...
行業資訊;臨牀快報;神經科多巴胺D3受體基因多態性與精神分裂症
...胺D3受體基因(DRD3)第一外顯子第9密碼子A→G單核苷酸置換多態性(Ser9Gly多態)與精神分裂症的關聯。研究者採用聚合酶鏈反應-限制性內切酶片斷長度多態性(PCR-RFLP)技術對70例精神分裂症患者、94名健康對照者進行基因分型鑑定。比...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組炎症相關基因的多態性和胃癌的患病風險(芬蘭)
2006年03月15日CancerCausesandControlVolume17,Number1p117-12512幽門螺旋桿菌感染是胃癌的重要致病原因之一,但僅有<3%的攜帶者最終會罹患癌症。由於炎症在胃癌的致癌過程中發揮了重要作用,人們認爲於炎症反應相關的基因的作者:
行業資訊;臨牀快報;消化系統乳腺癌患病風險和性激素結合球蛋白基因的普遍功能多態性(Asp327Asn)的關聯
2005年06月14日CancerEpidemiologyBiomarkers&PreventionVol.14,1096-1101,May200515性激素在乳腺癌的發生發展中起到了重要作用。性激素結合球蛋白(SHBG)調節循環中性激素的生物利用度並控制乳腺組織的作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科