Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病老年人慢性粒細胞白血病
...胞數增高,脾臟腫大;90%以上病人血細胞中有特徵性的Ph染色體或bcr/abl融合基因,中位生存期3~4年。病程較緩慢,大多數以急性變而死亡。50~60歲爲高峯,>60歲的患者佔36.4%。男性略多,無明顯家族史。疾病描述慢性粒細胞...
疾病;老年病科成血管細胞瘤
...損害緩慢擴大,最終大部分軀幹和頸部均受累。可用脈衝染色激光治療或手術切除。疾病名稱:叢狀血管瘤英文名稱:verrucoushemangioma別名:angioblastoma;angiomaplexiform;tuftedangioma;成血管細胞瘤;plexiformangioma;叢狀血管病分類:...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;脈管組織腫瘤先天性紅細胞生成性卟啉症
...性感染或貧血,少數可活到40~50歲。疾病病因本病爲常染色體隱性遺傳。病理生理血色素代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏,亦有發現幾種酶如δ-氨基酮戊酸(ALA)合成酶活性增加,體內尿卟啉I和糞卟啉I合成增加。病...
疾病;皮膚性病科家族性紅細胞增多症
...放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病單核細胞數
...複合試劑或快速染液可任選一種。(1)瑞氏-姬姆薩複合染色液:甲液:取瑞氏染粉1g,姬姆薩染粉0.3g,置乾燥清潔研鉢中,另備甲醇(不含水或丙酮)500ml分數次加少量甲醇研磨,分次收集於棕色玻璃瓶中,每天早晚各搖勻3min...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞化妝品新原料申報與審評指南
...(五)致突變試驗(至少應包括一項基因突變試驗和一項染色體畸變試驗);(六)亞慢性經口和經皮毒性試驗;(七)致畸試驗;(八)慢性毒性/致癌性結合試驗;(九)毒物代謝及動力學試驗;(十)根據原料的特性和用...
法規文件