巴特爾綜合徵
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病慢性特發性低鉀血癥
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病基於序列特異性引物的基因分型
...nxíng英文:sequence-specificprimer[WS/T785—2021人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準];SSP[WS/T785—2021人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準]基於序列特異性引物的基因分型(sequence-specificprimer,SSP)是指採用等位基因特異性引...
詞條;基因;基因分型蛋白質組
...ome蛋白質組(Proteome)的概念最先由MarcWilkins提出,指由一個基因組(genOME),或一個細胞、組織表達的所有蛋白質(PROTein).蛋白質組的概念與基因組的概念有許多差別,它隨着組織、甚至環境狀態的不同而改變.在轉錄時,一個基因可...
異基因造血幹細胞移植相關死亡率
拼音:yìjīyīnzàoxuègànxìbāoyízhíxiāngguānsǐwánglǜ異基因造血幹細胞移植相關死亡率的定義:異基因造血幹細胞移植相關死亡率是指異基因造血幹細胞移植術後100天內非復發死亡患者數佔同期異基因造血幹細胞移植患者總數的...
醫療技術;造血幹細胞移植技術基於序列特異性寡核苷酸雜交的基因分型
...文:sequence-specificoligonucleotide[WS/T785—2021人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準];SSO[WS/T785—2021人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準]基於序列特異性寡核苷酸雜交的基因分型(sequence-specificoligonucleotide,SSO)是指採用特...
詞條;基因;基因分型基因工程疫苗
拼音:jīyīngōngchéngyìmiáo英文:engineeringvaccine基因工程疫苗是使用DNA重組生物技術,把天然的或人工合成的遺傳物質定向插入細菌、酵母菌或哺乳動物細胞中,使之充分表達,經純化後而製得的疫苗。應用基因工程技術能製出...
斜方肌移位代三角肌手術
...(圖12.36.3.3-6)。3.斜方肌下移並固定:先將鎖骨外側端敲除2cm,勿損傷喙鎖韌帶。再把截下的肩峯和肩胛岡骨塊做成粗糙不平。繼之,將上臂外展90°,向外側拉緊斜方肌遠端及附着骨片,於肱骨上端外側、斜方肌及骨片能夠接...
手術X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...的結果,與EBV感染可能無關。疾病病因遺傳學基礎:突變基因XLP(LYP)定位於Xq25,包括4個外顯子。其標記範圍爲DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP臨牀表型中,9例發現XLP(LYP)的SH2區存在基...
疾病;兒科