Nature:華人科學家的癌基因新發現
...變。他們發現了22910個候選因子,其中還包括了134個編碼外顯子。而最新的這項研究發現了超過5萬個基因點突變,其中530個得到確認,它們當中392個在編碼區域,包括以前已知的變異,如KRAS“原致癌基因”突變和放大。這些數...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關復旦大學Nature子刊亨廷頓氏病研究新突破
...最終導致患者死亡。目前已知致病基因爲IT15基因,其1號外顯子含有一段多態性三核苷酸[胞嘧啶⁃腺嘌呤⁃鳥嘌呤(CAG)]重複序列,當CAG重複拷貝數大於36次即引起發病。IT15基因編碼氨基末端(N末端)含有多聚谷氨酰...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞戴勇:對醫學世界始終保持孩童般好奇
...象。戴勇判斷這是一種比較罕見的“石骨症”。他採用全外顯子測序的方法進行了疾病致病基因篩查,結果發現了我國典型石骨症家系相關的致病基因位點。研究成果隨後在國際學術期刊《基因》上發表。戴勇認爲,自己所從事...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞結腸和直腸癌的診治近展
...現它與侷限性或全身性自主免疫反應有關。克隆病明顯伴外顯子-15單體型MLH1,有助於與潰瘍性結炎鑑別。這些基因研究進一步證明了炎性腸道疾病的遺傳聯繫。[page] 已試用2種新藥治療克隆病:白介素(IL)-10應用7天,可見5...
合作平臺;醫學論文;外科論文;胃腸外科學基因的染色體定位
...:HTF島作圖(非甲基化CpG二核苷酸)、進化保守區分析和外顯子捕獲。HTF作圖法根據的是稀有切割酶對基因組DNA的特徵性切割,產生可識別的標記,如基因的5’端和CpG二核苷酸等,有人又稱這爲限制性標記基因組掃描(restrictionla...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學Science:新發現扭轉免疫學傳統認知
...而患上重病,即便是接觸不會影響健康人羣的弱菌株。全外顯子測試揭示了三名不知病因的兒童具有ISG15突變。除了過去證實的其他幾種基因,ISG15證明是該疾病的一個新遺傳連接。Bogunovic說:“有趣的是,除了發現導致對分枝...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統NCLs致病相關基因CLN8酵母雙雜交誘餌質粒的構建及自激活作用的檢測
...1-3,CLN5-6,CLN8)[2],其中CLN8位於常染色體8p,包括3個外顯子,編碼區全長861bp,分爲外顯子2和3[3],迄今爲止,只發現有一個錯義突變(70C-G),導致外顯子2中R24G[4],其突變導致進行性癲癇伴智力障礙,其編碼蛋白CLN8P...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第24期;論著第七屆國際基因組學大會在香港成功召開
...介紹,列舉了華大基因的多個項目進展,並詳細介紹了全外顯子測序鑑定致病基因的詳細策略和流程。他表示,“結合家系研究,新一代測序技術將能夠鑑定出許多單基因疾病的致病基因,該領域前景十分廣闊。” 中南大學...
醫學教育;學術活動細胞凋亡與創傷癒合
...位於人類17號染色體短臂(17p13.1),全長約16~20kb,由11個外顯子和10個內含子組成,其中外顯子2,4,,5,7,8分別編碼5個進化過程中高度保守的結構區域。野生型p53編碼一個含393個氨基酸的核磷蛋白約(53kDa),作爲核內轉錄因子...
合作平臺;醫學論文;外科論文;整形外科學膽囊癌基因測序研究中獲進展
...aidentifiesrecurrentmutationsintheErbBpathway。該研究運用全基因組外顯子測序和靶基因深度測序技術首次系統闡述膽囊癌基因突變譜,發現驅動膽囊癌發生發展的關鍵基因和信號通路,揭示ErbB信號通路的突變與膽囊癌病人預後顯著相關...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關