北大醫院成功進行國內首例遺傳性腎炎產前基因診斷
...叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲主要表現,並常伴隨神經性耳聾及眼球病變。隨着...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部首例遺傳性腎炎產前基因診斷成功
...叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲主要表現,並常伴隨神經性耳聾及眼球病變。隨着...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科5-4基因間的相互作用與修飾
...化,比例爲9:3:4。產生的原因是形成黑色素的過程是一個連鎖反應。當C、B基因都正常時,才能產生黑色素,當B基因發生突變而C正常時雖不能產生黑色素,但有棕色的中間產物形成。當C發生突變時,即使B基因正常也因缺乏中間...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學關於公佈“藥品分類管理示範藥店”名單的通知
...企業所在地藥品監督管理部門的推薦,我局決定一致醫藥連鎖有限公司紅寶分店等124家零售藥店爲“藥品分類管理示範藥店”(名單見附件)。 在藥品流通領域開展分類管理是一項嶄新的工作,我局希望示範藥店繼續發揚勇於...
醫源資料庫;醫藥衛生法規大全;藥政類(藥品、食品、器械);藥品法規西南大學家蠶基因組研究團隊在蠶絲力學性能改良方向取得新進展
...爲靶標,利用轉基因方法對蠶絲纖維形成的離子環境進行遺傳操作,從而獲得了二級結構和力學性能改良的蠶絲纖維。該團隊研究發現,通過在家蠶絲蛋白纖維化的場所前部絲腺過量表達內質網型鈣離子ATP酶,可以改變蠶絲纖維...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞家族性肥厚型心肌病責任基因的定位和致病機制
...FHCM病因、發病機制、診斷和治療有了新的認識。 1 連鎖分析和致病基因的確定 80年代末期,SSLPs技術的應用和基因連鎖分析軟件的開發,使許多遺傳性疾病家系的DNA位點定位於特定的染色體上,繼之發現致病基因。至今...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學哮喘易感基因位於人類染色體5q33
...項研究,旨在確定哮喘易感性基因位於5q33。他們對9.4-Mb連鎖區域的基因做了突變分析。通過傳遞不平衡檢驗法分析了155個哮喘家族中105個基因多態性,結果提示細胞質脆性X染色體智力遲鈍蛋白(fragileXmentalretardationprotein,FMRP)...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系致病基因的定位
...400個遺傳標記物進行基因掃描。數據經Linkage軟件包進行連鎖分析,初步確定致病基因所在染色體區域。在陽性區域內選取更高密度的熒光標記物進行精細掃描,用Cyrillic軟件進行單體型分析。結果兩點間連鎖分析在D3S1279處獲得...
行業資訊;臨牀快報;眼科一個原發性痛風家系致病易感基因染色體定位
...例正常人),抽提外周血基因組DNA,進行全基因組掃描和連鎖分析,初步明確致病基因所在的染色體區段。結果發現在微衛星引物D4S1572處獲得最大LOD值(θ=0.00時LOD=1.50),表明該痛風家系的致病基因與該位點連鎖。由此,研...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家繪製出首張黃瓜基因譜
...蘆科作物而言是十分重要的資源。該圖譜包括分佈在7個連鎖羣的995個簡單重複序列(SSR)標記,總長爲573釐摩。這995個SSRs中,有49%、26%和22%是分別屬於甜瓜、西瓜和南瓜。應用FISH分析已確定了各連鎖羣間和黃瓜染色體組的關係...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞