以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
【關鍵詞】腎病綜合徵Alport綜合徵Alport綜合徵(AS)又稱眼耳腎綜合徵,遺傳性腎病,家族性腎病。是一種嚴重的遺傳性腎病。臨牀主要表現爲血尿、蛋白尿,腎功能慢性進行性損傷,高頻性神經性耳聾及眼部病變[1]。很少表...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第7期我國人瞼裂狹小綜合徵患者FOXL2基因突變檢測
...6Vol.42No.5P.409-4149(哈爾濱)爲了研究分析我國人瞼裂狹小綜合徵(BPES)兩家系及6例散發病例的基因突變。研究者選取染色體3q區域5個微衛星位點D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744進行家系連鎖分析,應用聚合酶鏈反應(PCR)和DNA測...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我國原發性高血壓相關基因的研究進展
... 在LPL基因旁側20.5cm範圍內選擇7個微衛星多態標記進行EH連鎖分析,檢測到位於LPL基因區域內的多態標記與EH或血壓數量性狀連鎖和關聯。結果提示LPL基因旁側區域內多態性影響了個體血壓的變異,但目前尚不能明確是LPL基因本...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第22期先天性白內障
...要儘早完成光學矯正,配合嚴格的防治弱視的措施。風疹綜合徵患兒不宜過早手術。因爲在感染後早期,風疹病毒還存在於晶體內。手術時潛伏在晶體內的病毒釋放而引起虹膜睫狀體炎,有5%一2%在手術後因炎症而發生眼球萎...
求醫問藥;疾病手冊;眼科低鉀型週期性癱瘓40例臨牀分析
...常染色體顯性遺傳性鈣通道病,我國以散發者多見。基因連鎖分析表明HOPP與染色體1q31—32連鎖,它與二氫吡啶(DHP)受體基因緊密連鎖,DHP受體是電壓感受器和L型鈣通道,DHP受體基因突變可通過干擾去極化信號傳給肌漿網中RYR...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第12期六淫與皮膚病的關係(四)
...恢復;內燥所致者,症狀重,不易改善,如手足皸裂症、魚鱗病。(2)燥爲陽邪有時可從風、熱轉化而來,此外,由於內燥明顯,常使粘膜乾燥失養,如干燥綜合徵。可伴口咽乾燥,唾液減少等症。6、火熱之邪致病火與熱只是程...
中醫中藥;中醫臨牀;臨牀討論臍帶血用於血友病A產前診斷的研究
...2倒位胎兒1例,倒位攜帶者3例;Bc1Ⅰ PCR/RFLP連鎖分析診斷中型HA胎兒2例。結論臍靜脈穿刺取血測定FVⅢ:C是產前診斷HA的可行性手段,應用LDPCR和BclⅠ PCR/RFLP基因分析技術可提高HA攜帶者的診斷...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期基因治療曙光重現?
...的疾病,現在治療對象已經擴展到腫瘤、獲得性免疫缺陷綜合徵、乙型肝炎、心血管疾病以及代謝疾病等。早在上世紀80年代,科學家便開始從事此項研究。但直到1989年5月,美國食品藥品監督管理局(FDA)才批准了第一個人體...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組HLA多態性在廣東漢族人羣分佈的特殊性
...人羣中的分佈頻率與相關文獻其他民族和人羣相比爲顯著連鎖不平衡單倍型。 CharacterizationanddistributionofHLApolymorphismintheGuangdongHanpopulation XIAOLulu,CHENHongtao,YEXin,etal.GuangzhouTissueTypingCenter,Guangzhou510095 【Abstract】 Objective Tost...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學基因療法捲土重來人類頑疾有望治癒
...科學家們2009年利用基因療法治癒了多種罕見疾病———X連鎖腎上腺腦白質營養不良、2型萊貝爾先天黑內障以及嚴重聯合免疫缺陷。X連鎖腎上腺腦白質營養不良是一種致命腦部疾病,患者通常爲6歲到8歲的男童,他們一般在青春...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組