北大一院成功實現Alport綜合徵產前診斷
...教授介紹,Alport綜合徵是一種遺傳性腎臟疾病,多數爲X連鎖遺傳型,攜帶致病基因母親的子女有1/2的患病可能性。該病預後極差,血尿是其最突出的臨牀表現,隨年齡增長可出現蛋白尿,並逐漸出現腎功能衰竭而需要透析、腎...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科安醫大發現漢族人白癜風易感基因
...題組通過對143箇中國漢族人白癜風家系進行全基因組掃描連鎖分析,先後將白癜風易感基因位點定位於4號、6號、22號染色體上,經過3年艱苦努力,最終成功地在染色體22q12區域發現了與白癜風發病密切相關的易感基因XBP1。這一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新研究否認男人絕種論:Y染色體功能依然強大
...會重組,但這個基因組的其他部分就會重新組合。重組使連鎖基因從染色體上分離出來,而連鎖基因使選擇更有效,有助擺脫缺損突變。 以前,有些科學家認爲,Y和W染色體註定要滅亡,因爲它們不能重組。但在這項新研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國人Meesmann角膜營養不良家族KRT12基因突變檢測分析
...D17S800、D17S930、D12S390、D12S96分別進行基因掃描,然後進行連鎖分析,計算最大對數優勢記分值。對連鎖區域內已知基因所有外顯子聚合酶鏈反應(PCR)擴增產物進行直接測序。結果發現該家系角膜營養不良的遺傳方式爲常染色體...
行業資訊;臨牀快報;眼科氧化修飾低密度脂蛋白與動脈粥樣硬化
...化低密度脂蛋白 LDL的氧化過程是一種氧自由基的鏈式連鎖反應,一般可劃分爲三個階段。 4.1遲滯階段 氧自由基消耗LDL中的內源性抗氧化物(VitE、β-胡羅卜素),LDL抗氧化活性喪失。 4.2增殖階段 氧自由基攻...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第8期高血壓基因研究現狀與展望
...家結果不一致。近年來用微衛星標記進行全基因組掃描和連鎖分析,它已成功地用於多基因病相關基因的定位克隆研究。應用該技術對原發性高血壓易感基因的定位研究正在進行中。Genestudiesinhypertension:State-of-artZHUDing-liang. Sh...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學人類基因組計劃的現狀
...用的標記和手段不同,初期的作圖有二種:一是通過計算連鎖的遺傳標記之間重組頻率而確定它們相對距離的遺傳連鎖圖,一般用釐摩(cM)來表示;二是確定各遺傳標記之間物理距離的物理圖,一般用鹼基(bp)或千鹼基(kb)...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學武漢植物園蘋果基因譜合作研究取得新進展
...大密度的遺傳圖譜和物理圖譜整合在一起。構建出的遺傳連鎖圖譜不僅能夠指出染色體上多位點的物理位置,並且能夠揭示基因組中存在的重複區域。而這些重複區域的存在對植物和動物基因組結構進化和功能多樣性具有重要的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞人類白細胞抗原DR等位基因與原發性肝癌遺傳易感性的研究*
...eantigen)是位於人6號染色體短臂上一羣高度多態性的緊密連鎖的基因羣,它所編碼的主要組織相容性抗原,與控制移植排斥反應,介導免疫應答。免疫調節及某些病理狀態的產生密切相關。以往的研究認爲HLA基因型的多態性可能...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2008年第8卷第2期皮膚遺傳學研究涌現世界水平成果
...年來我國在皮膚性病學領域獲得了長足的進步,其中皮膚遺傳學研究已經步入世界先進行列。 2006年我國皮膚性病學界共發表SCI論文95篇,數量和質量均較上年有較大提高。安徽醫科大學皮膚病研究所在世界上首次將漢族人銀...
行業資訊;臨牀快報;皮膚病與性病