磷脂沉着綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病血管角質瘤綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病