6-3-5癌基因的激活機理
...毒的LTR[18],預計細胞內某種基因的啓動子或加強子由於染色體易位亦可能產生同樣的作用,但直接的證據尚有待充實。染色體易位是原瘤基因DNA重排的典型例子,斷裂的原瘤基因(上游區)與另一基因的促進子(或加強子)重...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學胎兒產前檢查技術迎來新變革
...通過這些胎兒的DNA足以確定寶寶是否擁有異常數目的某些染色體,這是包括唐氏綜合徵在內的某些遺傳性疾病的致病原因。與過去在懷孕15周至20周之間進行的侵入性檢查法不同的是,現在醫生可早在懷孕10周時通過常規抽血法對...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科骨質疏鬆的遺傳因素
...人關注和引起爭議的。VDR基因由9個外顯子組成,位於12號染色體(12q13-14),第8內含子中的2個內切酶位點BsmⅠ和ApaⅠ及第9外顯子中的內切酶TaqⅠ位點是研究VDR多態性的焦點。凡存在內切酶位點的用小寫字母表示,無內切酶位點的...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學深圳發現7例世界罕見染色體異常
本報記者餘海蓉通訊員林少霞 染色體是遺傳物質DNA的載體,決定和控制人類各種性狀的基因都排列在染色體上。如果親代是染色體異常患者或攜帶者,就可能生出染色體病的後代。記者昨天從市人民醫院瞭解到,僅去年...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組染色體22q11微缺失與胎兒先天性心臟病關係的研究
【關鍵詞】染色體22q11微缺失;Tbx1基因;TUPLE基因;utd11基因;先天性心臟病 先天性心臟病(congenitalheartdisease,CHD)是一種嚴重威脅患兒健康的常見出生缺陷,在新生活嬰的患病率爲8‰~10‰,是我國出生缺陷監測的主要病種,也...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第4期科學家稱現代分子生物學研究促進抑鬱症治療
...5-HT系統代謝來調控5-HT系統的功能,其基因定位於第11號染色體短臂14-15.3區(11p14-15.3)。研究人員對TPH基因多態性與抑鬱症的關係進行了研究,結果發現,焦慮與抑鬱共病的產後女性患者與正常對照組比較,T27224C多態性基因頻...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病二、人HLA基因圖及其遺傳特徵
...(HLA)。 (一)HLA基因定位 HLA基因羣定位於第6號染色體的短臂(圖6-2)。圖6-2 人類第6對染色體上已知的基因(或基因羣) 至1991年底,HLA基因座位已確定確定近60個,正式命名的等位基因278個。這些基因分類的方式...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...一家系Ⅳ型膠原α3和α4鏈的COL4A3/COL4A4基因分析,明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變,爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研究者PCR擴增先證者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98個外顯子,經直接測序,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組ALL的細胞遺傳學可能得出有關預後的線索
...陰性細胞,這是一個新發現”,研究人員在5月《基因、染色體和癌症》雜誌(GenesChromosomesCancer2005;43:54-71)上報告。4人有3或4向的染色體重排,常與12和21號染色體有關,這種變化在診斷和復發時都很明顯。而細胞羣的變異在復...
行業資訊;臨牀快報;血液膽囊惡性腫瘤的分子生物學研究進展
... 關於抑癌基因,目前研究最多的是p53基因。p53定位於人染色體17P13,全長爲16-20Kb,由11個外顯子構成。正常p53基因編碼野生型p53蛋白,是一種分子量爲53KD的核內磷蛋白。人的p53蛋白由393個氨基酸組成。p53基因突變後所編碼的...
合作平臺;醫學論文;外科論文;肝膽外科學