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醫學遺傳學：供8年制及7年制臨牀醫學等專業用
...遺傳病第一節常染色體顯性遺傳病的遺傳第二節常染色體隱性遺傳病的遺傳第三節X連瑣顯性遺傳疾病的遺傳第四節X連瑣隱性遺傳病的遺傳第五節影響單基因遺傳病分析的因素第六章多基因遺傳病第一節數量性狀的多基因遺傳第...
醫源資料庫；醫源書店；醫藥衛生教材 -
一種免疫缺陷綜合徵的遺傳基礎
...的感染病，卻沒有方法可治療。1956年，科學家們發現了隱性的SCN，並將之命名爲柯士文症。ChristophKlein和同事在3個柯士文症家族和19個不相關的SCN患者體內鑑別出基因HAX1的變異。HAX1基因是在細胞能量的生產者——線粒體中被髮...
行業資訊；臨牀快報；免疫系統 -
Cell最新文章聚焦07十大科學進展
...示髓鞘溶解破壞。Pelizaeus(1885)首次報道本病，認爲是一種遺傳性中樞神經系統變性病，病理特點是髓鞘脫失，最初主要影響男性。本病的流行率可能爲1/10萬。目前，遺傳與分子學研究認爲佩-梅病主要是性連鎖隱性遺傳病，致病...
醫學教育；科教新聞 -
6-5真菌的遺傳分析
...是很好的遺傳學實驗材料。子囊孢子是單倍體，不存在顯隱性的問題，表型和基因型一致；孢子按順序排列在子囊中，我們稱其爲順序四分子（orderedtetrad），經過分析易於確定是否是重組類型及基因的轉變，其着絲粒本身也可...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳；遺傳性先天白內障；家系 ［摘要］目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系，進行系譜分...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第6期 -
有望治療2000多種疾病的神藥研究進行中
...興肌營養不良症在每3500個男子中有1例發生，是一種性聯隱性遺傳病，也是兒童期最常見的肌肉萎縮症。患有該病的兒童，在學齡前就可能行走不便，在7至12歲之間，差不多所有的患者將失去行走能力。大約在20多歲，他們都將...
藥品天地；專業藥學；藥學研究 -
羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...（DMD）、血友病甲（因子Ⅷ缺乏症），其發病均屬X連鎖隱性遺傳病，發病與性別有關，女性多爲攜帶者，男性多發病，因孕婦平均年齡偏大，故病人要求做產前診斷，3例結果均爲46XX正常核型，已出生表型正常女嬰。 其他幾...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2005年第2卷第10期 -
點狀骨骺發育異常
...因不明，爲先天性異常。出生時起病，多數人認爲本病無遺傳性，很少有家族史；但有人認爲本病有遺傳性，並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。【病理改變】在顯微鏡下可見，骨骺血管及成軟骨細胞成熟...
求醫問藥；疾病手冊；創傷及骨科 -
二、使用F1動物的優點
...性。雖然它的基因不是純合子，但基因型是整齊一致的，遺傳性是穩定的，表現型也一致，因此它基本上具有近交系動物的特點。 3．對各種實驗結果重複性好。 4．具有親代雙親的特點。 5．國際上分佈廣，已廣泛用...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫用實驗動物學 -
TORCH感染與出生缺陷
...內形成包囊，包囊在人體內寄生數月或數年甚至終身，呈隱性慢性感染狀態。與人類有密切關係的家畜如貓、犬、豬、羊等均可成爲感染源。重要的是孕婦可經垂直傳播使胎兒受感染。胎兒宮內感染率0.5%～1.0%。我國發生率爲4%...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第16期；其他