小腦扁桃體下疝畸形
...經組織及覆蓋被膜畸形和精神發育遲滯,主要原因可能爲遺傳性,也有部分環境因素影響胚胎或胎兒。另一類是胎兒分娩時產傷、窒息所致,由於頭部遭受過度擠壓或較長時間缺氧,導致腦組織損傷和發育異常。最終伴隨幼兒一...
疾病;神經內科無汗性外胚葉發育不良
...st-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵,其特徵爲部分或完全無...
疾病;皮膚性病科先天性腎病綜合徵
...極治療,通常不預防性投用抗生素。必要時可間斷地應用人血丙種球蛋白製劑。4.防治併發症治療繼發性甲狀腺功能低下,有高凝者給雙嘧達莫(潘生丁)、小量阿司匹林或加用華法林治療,可預防和治療栓塞等合併症。一般病兒...
疾病;腎臟內科Gaucher病
...較重,死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...較重,死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出...
疾病;血液科;白細胞疾病免疫器官
...免疫器官(peripheralimmuneorgan)兩部分。免疫器官主要包括胸腺、法氏囊或類囊器官、骨髓、淋巴結、脾臟、扁桃體、闌尾及腸集合淋巴組織等。因這些器官的重要成分是淋巴組織,故又稱爲淋巴器官。它們的免疫功能是能產生淋...
生物學腦苷脂沉積症
...較重,死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...較重,死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出...
疾病戈謝脾腫大
...較重,死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...較重,死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出...
疾病;血液科;白細胞疾病