人類遺傳數據庫在中國:倫理問題和科學家的態度
人類遺傳數據庫涉及到遺傳樣本或數據的採集、儲存和使用,但在建立人類遺傳數據庫(以下簡稱建庫)的各個環節上都存在倫理問題。若無法妥善應對這些倫理挑戰,建庫工作將受制約,甚至在社會壓力面前裹足不前[1]。中國...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國啓動重大出生缺陷和遺傳病調查工作
...然而其覆蓋的病種尚不足1%,相當比例的重大出生缺陷與遺傳病在中國人羣中流行現狀和變化趨勢等基礎數據仍未掌握,缺乏流行病學基礎數據。與此同時,目前我國某些稀缺疾病生物資源正減少,且以往生物資源建設存在病種...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組640例病殘兒醫學鑑定結果分析
...病因,滿足育齡夫婦的生育願望,達到有效地控制和減少遺傳性和非遺傳性疾病的發生。方法採用現場檢查診斷、結合輔助檢查、集體對疾病進行鑑定確診。結果鑑定640例,分析研究符合可考慮再生育361例(56.41%),疾病種類51...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第16期金力:奏響生命的樂章
...力在復旦大學現代人類學教育部重點實驗室。劉暢攝對於遺傳學家應當扮演的全新角色,金力作了有趣的比喻:“分子生物學搞清楚機制,提供一個曲譜,而遺傳學就像鋼琴家,把這個曲譜彈奏出來。”一封中學生來信讓復旦大...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞多發性遺傳性骨軟骨瘤
【概述】多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。【臨牀表現】與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現的時間比單發骨軟骨瘤早,一般在...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科遺傳性腎病研究的現狀及未來
遺傳性腎病(inheritedkidneydiseases)是由基因突變所致,並按孟德爾定律遺傳子代的一組腎臟疾病,包括遺傳性腎囊腫疾病,如常染色體顯性遺傳型多囊腎病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD);遺傳性腎小球疾病,如遺傳性腎炎(Al...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;腎臟病學50小時迅速診斷新生兒遺傳疾病
...結果的最新型分析方法能夠在較短時間內診斷出新生兒的遺傳缺陷,刊登在《科學—轉化醫學》上的一份新研究報告指出。目前,多達三分之一的新生兒由於患遺傳性疾病需要進入新生兒重症監護室治療。雖然症狀可能十分嚴重...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新法可迅速診斷新生兒遺傳疾病
...結果的最新型分析方法能夠在較短時間內診斷出新生兒的遺傳缺陷,刊登在《科學—轉化醫學》上的一份新研究報告指出。目前,多達三分之一的新生兒由於患遺傳性疾病需要進入新生兒重症監護室治療。雖然症狀可能十分嚴重...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組淺談調節陰陽平衡治療亞健康
【關鍵詞】亞健康;未病;陰陽失調;調節;陰陽平衡 亞健康是一種功能不足,介於非病非健康狀態,也是許多疾病的前期症兆。中醫稱爲“未病,爲陰陽失調所致,中醫治“未病是指既要未病先防,同時要已病防變,調節...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第4期上海在遺傳性腎臟疾病研究方面取得大進展
...11月16日(慧聰網)16上海交通大學附屬瑞金醫院腎臟科在遺傳性腎臟疾病研究方面取得了重大進展。由陳楠教授領銜的研究小組建立了規範、完善的腎臟病家系篩查流程,在國內率先開發、推廣多項特異診斷指標,積累了近百組...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科