關於醫學遺傳學中對X染色質的認識
...首先由賴昂假說解釋了這一概念,該假說指出:女性的2條X染色體中,只有1條X染色體表現轉錄活性,另1條X染色體無活性,無基因產物形成。後者在間期核中形成一個約1微米大小呈異固縮狀態貼近體細胞核膜內緣的濃染小體,稱...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第14期;醫院管理“唐氏篩查”高危孕婦複查或將遭受皮肉之苦
...“唐氏綜合徵”又稱先天愚型綜合徵,是一種較爲常見的染色體疾病,60%的胎兒會在早期流產,存活者有明顯的智能落後、面容特殊、生長髮育障礙和多發畸形。我省每年約降生700名—1000名“唐氏綜合徵”嬰兒。 目前在產...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞不育症患者在什麼情況下應檢查染色體?
國內某研究所檢查了704例患不育症的男子,發現染色體異常者49例,佔696%。49例中有7例爲少精子症,其餘42例均無精子。國外資料表明,如精子數每毫升不足2千萬者,92%的人染色體異常;不足1千萬者,12.1%異常;無精子者中高達...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問胎膜早破
...皆升高。【診斷】腹壓增加時,如咳嗽、打噴啑、負重等羊水即流出,肛診將胎先露部上推時見到流液量增多,則可明確診斷。1.陰道液酸鹼度檢查 平時陰道液pH值爲4.5~5.5,羊水pH值爲7.0~7.5,尿液爲5.5~6.5。以硝秦紙(nitraz...
求醫問藥;疾病手冊;婦產科丁型肝炎病人肝組織HDVRNA與HBVDNA的表達及關係
...27%)低於乙型肝炎(44%)(P<0.05)。在壞死竈邊緣肝細胞和氣球樣變肝細胞漿內有大量的HDVRNA蓄積或HDAg呈漿型強表達,HDAg與HDVRNA表達及分佈呈一致性(P>0.05)。HBVDNA與HDAg表達強度呈負性相關(P<0.05)。結論 HDV感染會...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學急性髓系白血病M2亞型患者的預後多因素分析
...R)技術檢測47例初診M2型患者AML1/ETO融合基因的表達、R帶法染色體核型分析、免疫分型檢測,同時結合臨牀資料分析其預後影響因素。結果1)47例初診患者中具有t(8,21)伴其他各種複雜染色體異常26例,正常核型12例及其他複雜染色體...
行業資訊;臨牀快報;血液羊水栓塞的診斷和急救
羊水栓塞是指在分娩過程中羊水物質進入體血循環引起的栓塞、休克、DIC等一系列嚴重症狀的綜合徵。羊水栓塞比較少見,發展迅速,病情兇險,嚴重威脅母嬰安全,也是孕產婦死亡的重要原因之一。羊水栓塞的發病率各家報道...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第3期真兩性畸形二次妊娠流產失敗1例
...不全的睾丸組織(見圖1,圖2),符合真兩性畸形。建議染色體檢查,拒絕。2討論真兩性畸形現稱兩性性腺並存,是一種罕見的性分化異常疾病,即在患者體內同時存在睾丸和卵巢。根據性腺的分佈位置可分爲:(1)側位,一...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2007年第4卷第5期X染色體與腫瘤的關係研究進展
一、人類X染色體概述 人類有兩條染色體,即X和Y。男性的核型是(46,xy),有一條X染色體並顯示全部活性。女性的核型是(46,xx),有兩條X染色體,但只一條有活性。根據Lyon假說[1,2],在女性胚胎髮育的早期(大約...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學胎兒監測的進展及應用
...診斷方面具有其獨特的優越性。早期絨毛和中期羊水細胞染色體分析對遺傳病的診斷是安全、準確的方法。 2胎兒宮內感染的診斷[2] 宮內感染病毒、弓形蟲、支原體、衣原體可導致胎兒生長遲緩(IUGR)及多發畸形。可...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學