病殘兒醫學鑑定管理辦法
...適用本辦法。第三條本辦法中的病殘兒是指因先天(包括遺傳性和非遺傳性疾病)或後天患病、意外傷害而致殘,目前無法治療或經系統治療仍不能成長爲正常勞動力的。第四條病殘兒醫學鑑定是指病殘兒醫學鑑定的專門組織,...
法規文件遺傳性運動失調性多發性神經炎
...ìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病別名Refsum病,遺傳性多神經共濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變...
疾病;神經內科Alport綜合症
拼音:AlportzōnghézhèngAlport綜合徵又稱爲遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲...
疾病;遺傳病遺傳毒性
拼音:yíchuándúxìng英文:genotoxicity[WS/T455—2014衛生監測與評價名詞術語]遺傳毒性是指環境化學、物理和生物因素造成生物細胞基因組損害的能力。
通用術語;毒理學;職業衛生;工業毒理;毒性遺傳多態性
拼音:yíchuánduōtàixìng英文:geneticpolymorphism[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]遺傳多態性(geneticpolymorphism)是指在染色體的特定座位上,存在兩種或兩種以上等位基因的現象。
輸血醫學;血型多塊狀頭皮綜合徵
...皮膚性病科疾病概述:多塊狀頭皮綜合徵是一種常染色體遺傳病,其表現性不一,可多可少,常在出生時頭皮可見未覆蓋皮膚的肌肉,愈後留下不規則的結締組織結節,其組織病理不呈瘢痕疙瘩狀,外耳可有畸形,耳屏、對耳屏...
疾病;皮膚性病科突變系動物
...動物,也就是正常染色體的基因發生了變異的、具有各種遺傳缺陷的品系動物。生物在長期繁殖過程中,子代突變發生變異,其變異的遺傳基因等位點可遺傳下去,或即使沒有明確的遺傳基因等位點,但經過淘汰和選拔後,仍能...
生物學遺傳平衡多態性
...最低的基因頻率也不能僅用突變來維持,各基因型達到了遺傳平衡,這種情況稱爲平衡多態性(balancedpolymorphism)。人類許多基因座位都存在着多態性,最穩定的多態性是突變基因由於有選擇優勢而形成。例如鐮形細胞貧血症,...
從性遺傳
拼音:cóngxìngyíchuán從性遺傳是指由常染色體上基因控制的性狀,在表現型上受個體性別影響的現象。如綿羊的有角和無角受常染色體上一對等位基因控制,有角基因H爲顯性,無角基因h爲隱性,在雜合體(Hh)中,公羊表現爲...
藥物遺傳學
拼音:yàowùyíchuánxué英文:pharmacogenetics藥物遺傳學(pharmacogenetics)是生化遺傳學的一個分支學科,它研究遺傳因素對藥物代謝動力學的影響,尤其是在發生異常藥物反應中的作用。臨牀醫生在使用某些藥物時,必須遵循因人...
學科名;藥學