嚴重聯合免疫缺陷病
...肢侏儒,並有毛髮早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID爲常染色體隱性遺傳,臨牀表現與普通SCID相似,但骨損害較多,常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科第二節 高脂蛋白血癥
...症(hyperlipoproteinemia)指的是血清脂蛋白濃度升高。根據異常脂蛋白的表型,輔以其他方法對高脂蛋白血癥進行分類。如將高脂蛋白血癥分爲原發性和繼發性,繼發性高脂蛋白血癥是指由其他已知疾病引起的高脂蛋白血癥;也分...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化重型腎綜合徵出血熱病例分析
...mol/L。生化:鉀3.09mmol/L,二氧化碳結合力21mmol/L,α-羥丁酸脫氫酶468u/L,乳酸脫氫酶1212u/L,肌酸激酶1084u/L,肌酸激酶同工酶68.0u/L。根據患者臨牀表現及檢驗等輔助檢查結果,表現出多臟器損害,發熱期出現消化道出血,診斷腎綜...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第8期牛奶對兒童青少年生長髮育的長期影響
...,許多發達國家早已將維生素、鈣等的缺乏表現納入營養缺乏症(不僅包括傳統的能量-蛋白質缺乏)範疇;確認其對兒童生長髮育的深遠不良影響。有學者提出,在對兒童青少年個體和羣體的營養不良狀況進行調查、評估、分析...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第5期第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...重出血傾向,但到青春期後自發出血減輕。後證明,雄性類固醇可誘導啓動子產生Ⅸ因子,這也表明臨牀症狀輕重與突變性質可以有一定關係。 本型亦多采用輸血漿或濃縮血漿製劑治療,將第Ⅸ因子活性提高到25%以上即有療...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎組織細胞壞死性淋巴結炎2例
...酶原時間、生化、腦脊液檢查正常,心肌酶譜:α-羥丁酸脫氫酶、乳酸脫氫酶、肌酸激酶升高,肝功:ALT輕度升高。行腹部B超示肝膽胰脾未見異常,心電圖正常,骨髓穿刺骨髓象未發現異常。入院後給予頭孢唑啉鈉治療,體溫一直...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第4期酒精性肝炎
...提升血漿白蛋白、降低血清膽紅素,降低病死率。2.皮質類固醇近年來根據免疫機制研究認爲,皮質類固醇可通過調節細胞因子,特別是白細胞介素Ⅱ和腫瘤壞死因子的生成和釋放,改善酒精性肝炎的炎症反應。對重症患者有肯...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科漢族人解酒靠的是“杜康基因”不少漢人不能分解乙醛
...裏都有的對酒精有很強解毒作用的“杜康基因”——乙醇脫氫酶基因的一種變體。其研究論文發表在最新一期英國《人類遺傳學年報》上。 “杜康基因”學名是乙醇脫氫酶第七亞族基因(ADH-1-B),其主要功能是將人體攝入...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組甲狀腺功能減退性心臟病誤診爲冠心病2例
...振,怕冷,精神倦怠。在多所醫院就診,先後診斷爲腎病綜合徵、冠心病、心功能Ⅲ級、高血壓3級。經治療無好轉而來我院。入院時查體:血壓180/70mmHg,神志清,顏面浮腫,甲狀腺無腫大,雙肺無干溼囉音,心界向兩側擴大,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第6期調查顯示畸形兒產生與鋅缺乏有關
...胞對長波感光後使視黃醛還原爲視黃醇。視黃醇在含鋅醇脫氫酶的作用下,再生爲視黃醛而恢復對長波的感光能力,這樣週而復始的維持了正常人的夜視和暗適應能力。缺鋅時醇脫氫酶活性降低,於是便出現夜盲和暗適應能力下...
行業資訊;臨牀快報;小兒科