低血糖綜合症
...mmol/L(30mg/dl)。特發性低血糖常發生在10歲左右的兒童。遺傳性肝酶缺陷,Reye綜合徵低血低血糖也多見於兒童期。胰島素瘤多發生在13~57歲患者,男∶女發病比爲5∶1,此類患者常不耐受飢餓,有進食增多習慣,故而發胖者多...
疾病;內分泌科;低血糖先天性結締組織發育不全綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Charcot-Marie-Tooth病
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病酒中毒性癡呆
...損害的差異與遺傳易感性有關,酒精的神經毒性通常損害皮層和基底核,硫胺缺乏對基底核、間腦、腦幹上端和乳頭體等損害較重。酒精神經毒性高度易感個體,易出現腦萎縮和認知功能障礙,硫胺缺乏易感性個體,易發展爲Wer...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病Creutzfeldt–Jakob氏綜合徵
...病因尚未完全明確,可能與慢病毒感染有關。有報告家族遺傳性發病。臨牀表現:早期症狀以精神症狀、視覺症狀及運動症狀等三種症狀中之一種開始,約50%病例的早期症狀爲精神症狀,表現爲記憶力減退、定向力缺失、理解力...
疾病低血糖綜合徵
...mmol/L(30mg/dl)。特發性低血糖常發生在10歲左右的兒童。遺傳性肝酶缺陷,Reye綜合徵低血低血糖也多見於兒童期。胰島素瘤多發生在13~57歲患者,男∶女發病比爲5∶1,此類患者常不耐受飢餓,有進食增多習慣,故而發胖者多...
疾病埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病老年性癡呆
...因素:AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩...
疾病遺傳性神經性肌萎縮
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病