內皮脂肪酶與血脂和冠心病的關係
...國漢族人羣發現Thr111Ile的突變率爲23.3%,但未發現突變純合子,說明Thr111Ile突變在西方人羣與東方漢族人羣中存在明顯的種族差異。關於Thr111Ile突變對HDL水平的影響,研究人員在不同國家的人羣中已進行了大量的研究。Paradis等[21]...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第3期辛伐他汀治療高脂血症156例臨牀療效及不良反應
【摘要】目的觀察辛伐他汀治療高脂血症的臨牀療效。方法對臨牀診斷爲高脂血症的門診患者均予隨診,堅持連續服用辛伐他汀(京必舒新)10mg/d至少6個月,治療期間分別於治療0、1、3、6月各檢測血脂一次。TCH、TG、LDL-C均下降...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第12期;論著附錄六常用傳染病學詞彙(英漢對照)
...疫plasmaprotamineparacoagulation血漿魚精蛋白副凝試驗pokinete動合子poliomyelitis脊髓灰質炎poliovirus脊髓灰質炎病毒polyhumanserumalbuminereceptor聚合人血清白蛋白polyI:C聚肌胞polymerasechainreaction聚合酶鏈反應ponteacfever龐提阿克熱postdiphtherlcpatalys...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;傳染病學賽諾菲/再生元PCSK9抑制劑Praluent獲歐洲藥品管理局批准
...支持,獲批用於成人以及12歲以上兒童,用來治療雜合自家族高膽固醇血癥以及純合自家族高膽固醇血癥。爲了區別於其它的競爭對手,賽諾菲強調Praluent是唯一一款歐盟批准的、具備兩種起始劑量和兩種不同程度療效的PCSK9抑制...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞朱健康院士:開發新型多路複用CRISPR/Cas9平臺
...發芽幼苗中,一半的分析植物(15/30)至少包含4個靶基因純合子突變,兩種植物(6.7%)包含了5個靶PYLs純合子突變,另一個靶PYL爲雙等位基因突變。研究人員在T3代中鑑別出了一些純合子六基因突變體,並確定了它們與以往描述的三基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞胎兒臍血羊水性激素結合球蛋白水平與妊娠期糖尿病相關研究
...Njolsteddeng[18]等通過對新生兒糖尿病的臨牀研究發現雜合子突變可以導致GCK的完全缺乏。並與新生兒隱性糖尿病PNDM的發生密切相關。GCK基因突變可能減弱胰島素對葡萄糖的反應改變宮內胎兒的發育及出生後的葡萄糖代謝。爲2...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第13期黑皮素4受體基因多態性與青少年肥胖的相關性研究
...中具有保護性作用。Bronner等[2]研究發現,攜帶V103I雜合子(GA)的個體空腹三酰甘油水平明顯低於未突變純合子(GG)。爲了解中國人羣該基因位點與肥胖、血脂的相關性,筆者對北京地區919名青少年進行了調查,以利於闡明...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第1期4-3性相關遺傳
...性的有害基因沒有對應的顯性等位基因的存在,故稱爲半合子(hemizygote),這些隱性基因是可以表達的,正由於這個原因顯示出絞花式遺傳。男性的平均壽命低於女性可能與此有關。據調查第一性比,即男性胎兒和女性胎兒之...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學PCR在突變基因檢測時的應用
...的突變使該切點消失,OxaNI消化後仍爲294bp的片段,而雜合子則是有294、191和103三個片段。用引方法檢測突變快速可簡便,但必須在突變點涉及到限制性內切酶切關並引起進次復時不能因此方法檢測,因此其應用受到限制,反能...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術遺傳性腎病研究的現狀及未來
...子代患病機率爲50%,男女患病相等,患者等位基因爲雜合子是其遺傳特點。目前ADPKD研究主要有以下進展:(1)分子遺傳學研究:研究表明引起ADPKD的突變基因至少有3種,按發現先後,分別稱爲PKD1、PKD2和PKD3。PKD3尚未在染色體上...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;腎臟病學