天然自身抗體
...隆抗體以及與自身免疫性疾病相關的單克隆抗體三者V區基因的分析研究,發現了一些它們各自抗原結合位點的基因結構特點。大多數NAA由胚系基因編碼,而且實際上不發生突變,但編碼NAA的胚系基因具有經體細胞突變後編碼病...
生物學Anderson-Fabry綜合徵
...變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病老年人帕金森病
...,遺傳的PD最常見的是常染色體顯性遺傳,個別報道是多基因傳遞方式。有關定量遺傳學研究資料表明,單卵雙胎的一致性發病並非像遺傳性疾病所預料的那樣高,其單卵雙胎的一致率爲6.1%(82對中有5對),雙卵雙胎的一致率爲4.6%...
疾病;老年病科瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Kahler病
...提示,電離輻射、慢性抗原刺激、遺傳因素、病毒感染、基因突變可能與多發性骨髓瘤的發病有關。多發性骨髓瘤在遭受原子彈爆炸影響的人羣和在職業性接受或治療性接受放射線人羣的發病率顯著高於正常,而且接受射線劑量...
血液科;白細胞疾病;皮膚腫瘤;腫瘤科;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;血液系統疾病;疾病;皮膚科疾病;皮膚B細胞淋巴瘤漿細胞骨髓瘤
...提示,電離輻射、慢性抗原刺激、遺傳因素、病毒感染、基因突變可能與多發性骨髓瘤的發病有關。多發性骨髓瘤在遭受原子彈爆炸影響的人羣和在職業性接受或治療性接受放射線人羣的發病率顯著高於正常,而且接受射線劑量...
疾病;血液科;白細胞疾病;皮膚腫瘤;腫瘤科;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;血液系統疾病;皮膚B細胞淋巴瘤;皮膚科疾病赫珀特病
...提示,電離輻射、慢性抗原刺激、遺傳因素、病毒感染、基因突變可能與多發性骨髓瘤的發病有關。多發性骨髓瘤在遭受原子彈爆炸影響的人羣和在職業性接受或治療性接受放射線人羣的發病率顯著高於正常,而且接受射線劑量...
血液科;白細胞疾病;皮膚腫瘤;腫瘤科;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;血液系統疾病;疾病;皮膚科疾病;皮膚B細胞淋巴瘤