多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
...45歲,平均(11±9.13)歲。32例患者有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺傳。首發症狀46例爲步態異常,29例爲肌強直,7例爲靜止性震顫。臨牀表現爲肌張力異常,累及部位依次爲下肢(68.75%)、上肢(51.56%)、軀幹(39.06%);35.94%...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;臨牀研究第二節 散發性腦炎
...不宜過早停用,以減免後遺症。 二、硫唑嘌呤: 成人一般劑量爲2.5mg/kg,分三次服用,也可與皮質激素合用。用藥期內應觀察血象,如紅細胞、白細胞、血小板下降至正常水平以下,應及時停用,並予對症處理。 三...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學妊娠期肝內膽汁鬱積症2例
...在衆多臨牀研究的基礎上,遺傳說認爲,ICP的發生是在常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳決定肝臟對雌激素代謝的反應異常或應答過於敏感的基礎上,由環境因素誘發並決定其嚴重程度。作者單位:747000甘肅甘南,甘南州人民醫院...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2007年第4卷第5期帕金森病誤診爲腦梗塞
...發PD,長期接觸錳塵CO中毒引,起PD。3、遺傳因素:由於染色體顯性遺傳引起,在一些家族中聚集現象。臨牀上只要有靜止性震顫,肌強直,慌張步態,隨意運動減少,其中四個症狀中兩項者考慮PD。老年人,本病早期很難發現,...
求醫問藥;專家門診;醫技討論Ehler-Danlos綜合徵
...度大三個特點。本病罕見,男多於女,常有家族史,屬常染色體顯性遺傳,也有隱性遺傳爲特徵的。【診斷】根據典型的臨牀表現即可做出診斷。【治療措施】本病無特殊治療。應用大量維生素C、梅毒E、硫痠軟骨素等可有一定...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科第二節 高脂蛋白血癥
...有乳糜微粒漂浮而呈現糜狀,下層清亮透明狀。本症爲常染色體隱性遺傳,家族遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀也明顯。而雜合子患者,雖呈現高甘油三酯血症,但症狀不顯著。 因乳糜微粒含量增加的緣故,該...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化精神分裂症與銜接蛋白PICK1
...關聯研究,目前已經發現的精神分裂症易感基因主要位於染色體的1q,2q,5q,6p,6q,8p,10p,13q,15q,18q和22q[4]。其中人類22號染色體一直是精神分裂症易感性研究的熱點,Pulver等運用顯性遺傳模式證明22q12~13可能存在基因連鎖[5,6]...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第6期第二節 神經病綜合徵(一)
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。 【臨牀表現】 (一)尖頭畸形 頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第四節 糖代謝的先天性異常
...前一種酶缺乏爲Ⅰa型,後一種酶缺乏爲Ⅰb型。該病爲常染色體隱性遺傳性疾病,發病率占人羣比例爲1/200000。 各型糖原貯積病的預後及治療各不相同,故有必要對其進行鑑別(見表3-6)。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學牙周病病因分析與防治
...母親患牙周病,其子女中有半數以上患有該病,認爲是X染色體的顯性遺傳。1.3免疫因素根據臨牀資料和報道,48%的牙周病患者有明顯的白細胞功能異常,機體對牙周袋病菌過敏,導致殺傷性淋巴細胞增多,並參與牙周組織的破...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第5期