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SHP基因多態性與出生體重和胰島素敏感性關係的雙生子研究
...素敏感性，PCR-RFLP檢測SHP基因SNP位點rs7504多態性，非參數連鎖分析基因多態性與出生體重和胰島素敏感性的關係。結果雙生子人羣TT，TC和CC基因型頻率分別爲84.9%，14.1%和1.0%。狀態一致(identitybystate，IBS)爲2時雙生子同胞間血糖和HO...
醫源資料庫；在線期刊；中國學校衛生；2008年第28卷第3期 -
二、MHC對免疫應答的遺傳控制
...（表6-11）。並用回交試驗證實小鼠Ir基因爲單個常染色體顯性遺傳（圖6-16）。表6-11不同品系小鼠對三種人工合成抗原的抗體應答小鼠品系H-2抗體產生應答單體型抗（T，G）-A-L抗（H，G）-A-L抗（φ，G）-A-LA/Ja低高高A.BYb高低高C57BLb...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；細胞和分子免疫學 -
第三節 精神性疾病的生物化學
...以是顯性、隱性或中間性。Slater提出精神分裂症是單基因顯性遺傳伴有外顯率低的假說，認爲精神分裂症只少數是純合子，97％是雜合子，雜合子的外顯率低，爲26％，只有1/4攜帶顯性基因的人表現有病。多基因遺傳是由許多基...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀生物化學 -
哮喘易感基因位於人類染色體5q33
...項研究，旨在確定哮喘易感性基因位於5q33。他們對9.4-Mb連鎖區域的基因做了突變分析。通過傳遞不平衡檢驗法分析了155個哮喘家族中105個基因多態性，結果提示細胞質脆性X染色體智力遲鈍蛋白（fragileXmentalretardationprotein，FMRP）...
行業資訊；臨牀快報；呼吸系統相關 -
先天性視網膜劈裂一家系報告
...手術。 3討論 本病又稱少年型視網膜劈裂症或性連鎖遺傳型視網膜劈裂症，常發生於青少年兒童［2］。有周邊部與黃斑中心凹的視網膜劈裂主要爲性連鎖隱性遺傳，本家系符合此特徵。外祖父患病，其兒子均不發病，女...
合作平臺；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年第2卷第3期；病例報告 -
第二節 再發風險在估計
...基因型已推定者，再發風險孟德爾定律推算。即常染色體顯性遺傳病再發風險爲1／2（或50％），因絕大多數患者是顯性基因的雜合子；常染色體隱性遺傳病爲1／4（或25％）；X連鎖隱性遺傳病時，若母親爲攜帶者，男孩患病概率...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
骨質疏鬆的遺傳因素
...定與骨密度有因果關係，但他也許同附近某一未知基因有連鎖不平衡。 二、雌激素受體基因 雌激素是提高骨密度，防止絕經後骨丟失的重要因素，人成骨細胞和破骨細胞表面均發現有雌激素受體(ER)，這表明雌激素對骨...
合作平臺；醫學論文；內科學論文；內分泌病學 -
基因的染色體定位
...因的克隆多采用這種方法，它先根據已知的遺傳標記進行連鎖分析和系譜分析，先確定候選基因所在的位置，再通過其它方法獲得基因的全部序列。基因的遺傳連鎖分析原理可參閱文獻[17]。大規模遺傳連鎖分析所需的計算機軟...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；遺傳學 -
第三節 發病學概論
...僅會使相應的機能或代謝活動發生障礙，而且往往會通過連鎖反應，牽動其他環節，使自穩調節的其他方面也相繼發生紊亂，從而引起更爲廣泛而嚴重的生命活動障礙。以糖代謝和血糖水平的調節爲例，交感神經興奮，腎上腺素...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理生理學 -
驚恐障礙的分子遺傳學研究進展
...義的驚恐障礙或亞綜合徵驚恐障礙患者上述基因之間進行連鎖研究，但結果示發現存在連鎖，不支持上述假說，認爲驚恐障礙不是由所檢測的8個GABAA受體複合體亞基基因的任何一個基因的突變引起。 二、驚恐障礙與5-HT1D受體...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；神經生物學