超聲診斷胎兒隱性脊柱裂1例
...聲檢查1病歷摘要孕婦,34歲,孕3產1,既往身體健康,無遺傳性疾病。孕37周,產前常規超聲檢查。超聲所見:單胎,頭位,雙頂徑9.1cm,頭圍35.6cm,腹圍35.0cm,股骨長6.8cm,胎兒顱內結構、胸腹腔臟器、四肢、胎盤及羊水未見明...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第4期家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析
...庭水管有較高的發生率。在西方,Pendred綜合徵是一種常染色體隱性遺傳疾病,1996年Pendred綜合徵基因被定位到染色體7q31,1997年PDS基因被克隆,並發現PDS基因突變導致Pendred綜合徵和孤立的大前庭水管綜合徵的發病(3~5)。本研...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學第一節 癱瘓
...性,感染後和變態反應性病變,結締組織病和結節性周圍神經病等;代謝疾病中的周圍神經病;惡性疾病中的周圍神經病;周圍神經腫瘤,原發性與遺傳有關的周圍神經病等。 【臨牀表現】 下運動神經元癱瘓臨牀特點爲肌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 多基因病
...測知其Ⅰ型膠原中的異常的a2鏈,這是骨骼發育異常的常染色體顯性遺傳病。還有諸多染色體異常引起的先天畸形不再贅述。 多基因遺傳引起的畸形,遺傳和環境因素都有影響,諸如社會經濟原因對母體及其子宮的影響均可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎甲亢性週期性麻痹2例分析
...鑑別 低鉀型週期性麻痹(Hokpp)常有家族遺傳史,呈常染色體顯性遺傳,多數呈散發性,基因連鎖分析表明Hokpp基因位於染色體1q31-32,它與二氫吡啶(DHp)受體基因連鎖,Ptacek等報道DHp受體基因突變導致Hokpp,此爲一種原發性疾病,...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2011年第11卷第5期雙眼Stargardt病1家系
...)、神經系統改變等。本病一般爲隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳,家族發病更爲少見[3]。 Stargardt病的診斷,主要依據臨牀表現、視功能改變及眼底血管熒光造影的暗脈絡膜背景熒光,對於青少年患者驗光配鏡不能...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學Wilson病腦CT表現(附7例報告)
...關鍵詞】Wilson病;計算機體層掃描Wilson病是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,由Wilson於1912年最早報道故得此名,又叫肝豆狀核病變性。本病是由於銅轉運和代謝異常使銅在肝臟、腦部的豆狀核等部位異常沉積所致。可導致...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第7期點狀骨骺發育異常
...但有人認爲本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。【病理改變】在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區,以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科精子發生和免疫的近斯研究進展
...內及膜表現受體的調節,由於睾丸與附睾的自身免疫受常染色體遺傳控制,內分泌激素受體分子可能成爲男性避孕疫苗的靶抗原。 一、精子發生和生精細胞凋亡 (一)精子發生的神經內分泌免疫調節 除經典的生殖內...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;組織胚胎學中科院遺傳所張永清研究員果蠅研究新進展
...管特異性分子伴侶E)基因突變後臨牀上導致兩種常染色體隱性遺傳病,人類HRD綜合徵(Hypoparathyroidism,growthandmentalRetardation,andcharacteristicDysmorphism,HRD)和Kenny-Caffey綜合徵(Kenny-Caffeysyndrome,KCS)。來自中國科學院遺傳與發育生物學研...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞