CADASIL病臨牀探討
伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病(CADASIL)是一種顯性遺傳性全身性動脈病,是近幾年歐美髮現的一種特殊類型的腦血管病或血管性癡呆病。該病於1977年首先報道,被稱爲“遺傳性多發性梗死性癡呆”,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第10期NatCommun:大腦運動中樞發育的關鍵基因
...只增長到三分之一。小鼠也有行走困難等問題,有小腦性共濟失調症狀,小腦性共濟失調是許多神經退行性疾病的一個組成部分。Picketts博士說:沒有Snf2h,就沒有足夠的小腦神經元生成,並且已經存在的那些神經元不響應和適...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞VonHippel-Lindau病一例
VonHippel-Lindau病(VHLD)爲一種常染色體顯性遺傳的家族性腫瘤性疾病。主要表現爲中樞神經系統血管母細胞瘤、視網膜血管瘤、腎細胞癌、腎上腺嗜鉻細胞瘤以及胰、腎、附睾等器官囊腫或腫瘤。雖然腫瘤多爲良性,但由於常累及...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學慢性酒中毒性精神障礙82例臨牀分析
...[1],併產生中樞神經系統的廣泛損害,如小腦病變、共濟失調、基底節出血、腦萎縮等,腦電圖、CT掃描檢查陽性率高亦證實這一點[2]。精神障礙酒依賴綜合徵最多見,其他依次爲震顫譫妄、人格改變、酒中毒妄想症、酒...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第9期腸道易激綜合徵
...交替,有時糞中帶有大量粘液。WHO的CIOMS提出:IBS是適應精神緊張和刺激而產生的一種腸功能障礙的腸運動性疾病,常有痢疾感染史,檢查無器質性疾患,臨牀表現爲腹痛、脹痛、腹瀉、便祕交替。因此,患者的發病多以精神因...
求醫問藥;疾病大全;腹部胃腸道功能紊亂
【概述】胃腸道功能紊亂,一組胃腸綜合徵的總稱,多有精神因素的背景,以胃腸道運動功能紊亂爲主,而在病理解剖方面無器質性病變基礎,因此也不包括其他系統疾病引起的胃腸道功能紊亂。臨牀表現主要在胃腸道涉及進食...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科肝豆狀核變性1例
...性又稱Wilson病,是一種伴隨原發性銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳性疾病。由於銅沉積於豆狀核、肝臟、角膜、腎臟等組織致病,絕大多數限於同胞一代發病或呈隔代遺傳,男多於女,罕見連續兩代發病。本病例即連續兩代發病...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第7期小腦髓母細胞瘤誤診1例分析
...下的兒童。髓母細胞瘤爲急速生長的腫瘤,好發於兒童的小腦,鄰近第四腦室頂部,鏡下爲未分化圓形細胞所組成。瘤細胞常發生在蛛網膜下腦種植,平均壽命1年。 本例年齡較小,僅20個月,先後經5個醫院的診治,均以臨...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期基底動脈尖綜合徵(附22例報告)
...頂上向他招手。1例每於傍晚即看見牆壁有1條花蛇在爬。共濟失調4例,均爲與小腦性共濟失調;偏身感覺障礙8例;不全癱或四肢輕癱14例。 1.3影像學檢查 22例均行頭CT掃描,其中19例行頭MRI檢查。均有基底動脈尖端5條血管供血...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;經驗交流小腦扁桃體下疝畸形3例臨牀分析
...,四肢感覺障礙,及大小便障礙等。③小腦症狀:可出現共濟失調,走路不穩及眼球震顫。④顱內壓增高症狀: 可出現頭疼、嘔吐、眼底水腫及視力下降等腦積水錶現。⑤脊髓空洞症: 伴有脊髓空洞時可出現感覺分離或雙上...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第6期