二、大鼠突變基因的特點
...源於VC(Vneversitycollege)大鼠,VC大鼠和親代RCS大鼠僅是在染色體上影響色素形成的某些位點有所不同,包括淡紅眼(p/p)、黑眼(p/t)或白化(c/c)基因結合純合狀態的視網膜營養不良(rdy/rdy),這些同源品系分別用RCS-p,RCS-p/t,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎家族性肥厚型心肌病責任基因的定位和致病機制
摘 要 家族性肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病,單一責任等位基因突變即可致病。近十年來使用微衛星基因標記技術,在該病家系中發現了7種致病責任基因,致病機制有“肽類毒劑”和“無效等位基因”兩種學說。...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學噬血細胞綜合徵1例報告
...,心率150次/min,心音偏鈍,頸部及腹股溝淋巴結腫大,軀幹可見紅色皮疹。有關實驗室檢查:WBC11.9×109/L,HGB105g/L,PLT501×109/L,ESR55mm/h,AST95U/L,LDH477U/L,HBDH389U/L,CRP19.8mg/L,EBV抗體:陰性,肺炎支原體抗體:陰性。7月2...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2007年第7卷第10期妊娠合併肝豆狀核變性的產程觀察與護理
...lson報道,故稱Wilson病(WD)。是一種銅代謝障礙引起的常染色體隱性遺傳性疾病,特點是銅沉積於肝、腦、角膜等組織,引起肝硬化、錐體外系病變、K-F角膜環(Kayser-Fleischerring)等病變[1],發生率估計爲1∶100000~1∶30000[2]...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2008年第5卷第16期研究稱:近二成急性踝損傷兒童存在隱性骨折
...杉磯兒童醫院Sankar等報告,接近20%的急性踝損傷兒童存在隱性骨折。該報告發表在《兒科矯形外科學雜誌》[JPediatrOrthop2008,28(5):500]上。 對於骨骼尚未發育成熟的兒童,根據體檢鑑別隱性Salter-HarrisⅠ型腓骨骨折與踝扭傷常常有困...
行業資訊;臨牀快報;骨科無精子因子及其臨牀檢測的研究進展
【關鍵詞】少精子症;染色體,人,Y;變異(遺傳學);綜述 無精子因子(AZF)是位於Y染色體長臂、與精子發生相關的一組基因或基因簇。AZF在無精子症和嚴重少精子症的病人中熱點缺失,缺失率佔不育男性的8.2%[1]。近年來,...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2008年第23卷第6期水痘
...同時出現,而無前驅期症狀。(三)發疹期 皮疹先見於軀幹、頭部,逐漸延及面部,最後達四肢。皮疹分佈以軀幹爲多,面部及四肢較少,呈向心性分佈。開始爲粉紅色帽針頭大的斑疹,數小時內變爲丘疹,再經數小時變爲水...
求醫問藥;疾病手冊;感染與傳染病科結節病
...塊,常見於頰、鼻及臂部。(3)銀屑病樣肉樣瘤往往在軀幹及四肢發生邊界清楚的斑塊,其上面有銀屑病樣的鱗屑。(4)凍瘡樣狼瘡型在容易發生凍瘡的部位,如耳孕、頰部、鼻尖、指趾處對稱出現的浸潤較淺的青紅或紫紅色...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科絲蟲病
...乳糜胸腔積液,乳糜血痰,以及骨髓內微絲蚴症等。3.隱性絲蟲病 也稱熱帶肺嗜酸性粒細胞增多症,臨牀表現爲夜間發作性哮喘或咳嗽,伴疲乏和低熱,血中嗜酸性粒細胞超度增多,IgE水平顯著升高,胸部X線透視可見中下肺...
求醫問藥;疾病手冊;感染與傳染病科