640例病殘兒醫學鑑定結果分析
...彩色超聲心動圖、腦幹視覺誘發電位、智商測定、外周血染色體核型分析,結合社會和家系調查,集體確診病種和是否可考慮再生育。對可再生育的父母給予遺傳優生指導等。2結果經鑑定640例,符合可考慮再生育的361例(56.41%...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第16期中樞神經系統海綿樣變性影響小兒智力嗎?
中樞神經系統海綿樣變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病,以進行性頭圍增大和神經系統功能的快速減退爲特點。 本病的病理特點是腦組織出現嚴重腦水腫、腦重量增加、腦體積增大、腦質變軟、腦回變平。腦水腫開始於皮...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問智力低下
...及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒(如鉅細胞病毒、風疹病毒)、原蟲(如弓形體)及抗體檢查等。應根據診斷需要選擇有關項目。6.智力測驗和...
求醫問藥;疾病手冊;兒科先天性無虹膜白內障伴發青光眼1例
...伴發青光眼病例臨牀上少見;其爲一種遺傳性疾病,爲常染色體顯性遺傳,偶爾爲常染色體隱性遺傳[1]。本例無明確家族發病史。在無虹膜患者中有50%~75%患青光眼,多在兒童期末或青年期出現。所謂無虹膜實際仍有殘根,...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;病例報告3-5性連鎖的發現
...出現這種情況。 摩爾根根據這些資料,首先假設X和Y染色體決定果蠅的性別,這樣雌體在減數分裂產生的卵中都含有X染色體,雄性中雖然X和Y染色體異形,但也像同源染色體一樣聯會和分離,這樣在雄性中可以產生兩種類型...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第二節 流產
... 一、病因 (一)胚胎(或胎兒)因素 1.胚胎發育異常 爲早期流產最常見原因,染色體異常所致的流產約佔50~60%。 2.胎盤異常 由於滋養層發育不全,胎盤絨毛變性,或胎盤附着位置過低等,可使胎兒胎盤循...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學多飲多尿四肢無力
...利尿激素。(4)功能性腎小管疾病:①Bartter綜合徵:爲常染色體隱性遺傳性疾病,由於腎小管的鉀轉運缺陷,使鉀從尿中排出增加,導致低鉀血癥。常自幼兒發病,有家族史。血壓正常,血和尿醛固酮含量明顯增加。但本患者成...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2004年第1卷第4期先天性動靜脈瘻
...血管畸形仍有許多爭論。某些學者認爲先天性動靜脈瘻是染色體畸形的遺傳。但Desaive和Bessone840例先天性畸形,僅7例提示有遺傳史。在妊娠早期,毒性感染,代謝紊亂、胎位和臍帶位置不正常引起壓迫創傷,可影響正常的胎兒發...
求醫問藥;疾病大全;其他膠原Ⅲ腎小球病家系報道
...(>50ng/L)。可見家族性膠原Ⅲ腎病罕見,家系調查符合常染色體隱性遺傳方式,國內目前尚無膠原Ⅲ腎小球病家系報道。作者:
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關肝豆狀核變性患者可以發生頭痛嗎?
肝豆狀核變性也叫Wilson病,是一種先天性銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳性疾病,病變以肝臟和基底節爲顯著,本病的臨牀症狀雖然複雜多樣,但最常見的爲肝臟損害所致的腹脹,納差,皮膚粘膜的出血,腹水,上消化道出血和...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;頭痛防治300問