16.2發病情況和病因
...,維生素D缺乏病的發病率還相當高,溫帶地區國家小兒佝僂病的發病率在20~80%之間。根據大面積普查的資料,我國3歲以下兒童佝僂病的發病率約爲20~30%,但某些寒冷地區也有達到80%左右的。對老年人的維生素D營養狀況現在...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學16.2發病情況和病因
...,維生素D缺乏病的發病率還相當高,溫帶地區國家小兒佝僂病的發病率在20~80%之間。根據大面積普查的資料,我國3歲以下兒童佝僂病的發病率約爲20~30%,但某些寒冷地區也有達到80%左右的。對老年人的維生素D營養狀況現在...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學結晶狀視網膜變性一家系
...。病變起始於中心部,逐漸向眼底周邊部擴散。該病爲常染色體隱性遺傳病。本家系男女均有發病,男6人,女1人,隔代遺傳,符合常染色體隱性遺傳規律。病人均在10~20歲發病,進展較慢,視力明顯受損。該病目前無特效治療...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2007年第22卷第6期第三節 產前診斷
...組織來診斷胎兒疾病。 三類檢查方法,可以形態學、染色體、酶學、代謝產物和基因五個水平進行產前診斷。 二、常見先天性疾病的產前診斷 先天性疾病中,較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...異常等[1]。臨牀上可分爲兩型:(1)無汗型:爲伴性X染色體隱性遺傳,主要見於男性,女性攜帶隱性基因。(2)出汗型:爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相似,主要表現爲毛髮稀疏,指甲缺如或發育不良,手掌皮膚過度...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期4例腎小管性酸中毒的誤診分析
...[9];(2)原因不明的高氯性酸中毒者;(3)骨痛明顯或有佝僂病、軟骨病不能用其他原因解釋者。對這些患者應常規作血氣分析、血電解質、尿常規pH檢查。遇尿pH持續>5.5或疑診RTA可進行尿NH4+及TA測定或酌情作氯化銨負荷以利...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第20期嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
求醫問藥;疾病大全;其他診斷癲癇時應排除哪些疾病?
...多。根據手足抽搐,營養史及檢查中所發現的不同程度的佝僂病症狀和特徵可提示診斷。 另外,甲狀旁腺功能低下,也可出現驚厥,其表現與上述相似,但其發作常緩慢,也常誤診爲癲癇。臨牀上可見到:①周圍神經病變:...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科一個先天性白內障家系的研究
...性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性白內障;家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China[Abstract]ObjectiveLooking...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期