第四節 突變基因的特點--一、小鼠突變基因的特點
...腸慢性便泌和擴張,結腸中含有糞便。這種鼠病與人類的遺傳性巨結腸(Hinschspwrong氏病)很相似,兩者的基本病變都是結腸肌叢中神經節細胞的數目減少或完全缺乏,致病作用是肛門直腸反射紊亂,以致肛門擴張時,直腸不擴...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學石骨症1例報告
...。本病至少分4型,但其中2型常見:輕型或延遲型,爲常染色體顯性遺傳,症狀出現晚而輕;重型或早老型,爲常染色體隱性遺傳,症狀出現早且嚴重[1]。石骨症的X線表現:(1)全身廣泛骨密度增高硬化,骨小梁變粗、模糊,皮質...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第8期氨基甙類抗生素致病因素是什麼?
...成爲不可逆性病變。 (5)藥物的個體易感性 可能爲常染色體遺傳,能通過母系遺傳給下一代,出現易感性家族。李月明(1981年)曾報告一母系家族,三代17人因注射鏈黴素致聾。用藥量與中毒程度極不相稱,1~2g鏈黴素肌注即...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;耳鼻咽喉疾病防治284問馬凡綜合徵1例
...徵(marfan‘ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合徵,是最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一,由一位法國兒科醫師於1896年首次描述。是由原纖維素-1(fibrillin-1)編碼基因突變所致[1]。fibrillin-1是微纖維的主要組成成分,是廣泛分散的執行多...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第3期腫瘤性息肉
...以上。二.大腸多發性腺瘤1.家族性多發性腺瘤病本病屬常染色體顯性遺傳性疾病,外顯率爲50%,因此患者子女中約有一半以上將發病,男女均等,平均發病年齡23歲,多在40歲前癌變,形成結直腸癌。此病於1721年由Menzel等首次報...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科Gilbert綜合徵1例
... 2討論 Gilbert綜合徵具家族性,與遺傳有關,爲常染色體顯性遺傳。其發病機制目前認爲主要是肝內膽紅素結合異常。診斷依據:(1)慢性間隙性黃疸,有家族病史,全身情況良好,亦無消化道障礙症狀。發作期可有乏力...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第5期第四節 免疫缺陷病
...①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學成人多囊腎
概述成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,幾乎都是雙側性的(佔總病例數的95%)。儘管文獻中曾報道過嬰兒患成人多囊腎,但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預防存活期短,而...
求醫問藥;疾病大全;腰部糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...血能減輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問進行性脊髓性肌萎縮症
...休息。【病因學】確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特徵。不同的病例可術不同的原因,如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷,還有繼發於梅毒,脊髓灰質炎的報導。【病理改變】頸脊髓最常受累。脊...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科