伴椎-基底動脈供血不足表現的CADASIL1例
...脈供血不足爲主要表現的伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(CADASIL)病例,現討論其發病特點。1病例資料患者,男,62歲。4個半月來反覆發生頭暈,言語含糊以及肢體的無力表現,曾以“腦梗死住院...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第5期2-2孟德爾定律(Mendel'slaws)
...由貝特森(1902)提出的,當時的概念是指位於一對同源染色體上位置相同,控制同一性狀的一對基因。這一概念只適用於高等真核生物及經典遺傳學,不能適合原核生物及分子遺傳,所以現在的概念是指一個基因由突變而產生...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第五節 營養性障礙
...輕微。 肌強直現象是本病的另一個重要特徵,表現與先天性肌強直一樣,但範圍小,程度輕而以肌萎縮突出。肌強直現象在前臂屈肌羣與舌肌易誘發。隨着病變發展肌萎縮突出而強直現象常漸漸轉爲不明顯。亦有脫髮、白內...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學高頻超聲診斷副乳腺的臨牀價值
...續發育而形成乳腺組織。此病具有遺傳性,遺傳方式爲常染色體顯性遺傳。副乳腺多在19~50歲發病,男女之比1∶3。本組病例均爲女性。副乳腺體積較小,以腋窩最爲常見,亦可位於乳房上、下方或乳腺以外的其他組織,如面部...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第6期終末期多囊腎患者腎移植治療的護理體會
...滿意的治療效果。【關鍵詞】多囊腎;腎移植;護理體會常染色體顯性遺傳多囊腎病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)是一種較常見的單基因遺傳疾病,在人羣中發病率高達1/1000,佔我國最終期腎衰竭病因的第4位。ADPKD病變以...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2009年第6卷第16期基因視角下的疾病研究
...病;線粒體基因疾病,即線粒體基因的突變引起的疾病;染色體異常性疾病,即染色體移位、缺失、插入等染色體結構與數量異常所致的疾病。全人類共享同一個基因組,但是有約1%的差異。基因變異可以導致生理功能差異、...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組腦顏面血管瘤病1例並相關文獻回顧
...該病很少有家族發病史,可能偶然在遺傳因素,表現爲常染色體顯性遺傳,但大多數可能爲散發,無種族差異和性別差異[1]。腦顏面血管瘤病的表現有兩個基本的病理特徵,其一爲面部的皮膚血管痣,出生時即有,最常見於三叉...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第2期牙齒髮育異常有哪些?
...根尖周感染導致釉質結構異常;牙本質發育不全是一種常染色體顯性遺傳性疾病;氟斑牙和四環素牙是由於在牙齒髮育期過多的攝入氟或四環素而引起的疾病。 牙齒萌出異常臨牀常見的有牙齒早萌、牙齒萌出困難和異位萌出...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;口腔疾病防治400問第二節 神經病綜合徵(二)
...耳聾綜合徵。 【病因和機理】 病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。 【臨牀表現】 以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學穿刺抽膿在治療先天性耳前瘻管膿腫過程中的效果
...ula)是一種常見的先天性畸形,爲第一腮溝的遺蹟,爲常染色體顯性遺傳[1]。尹言華和沈平江(1993)收集了12例患者的家族譜系,皆具有以下特點:不同性別患者均可以遺傳給後代,後代同胞中兩性均可發病;後代的瘻管顯...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第10期