單基因遺傳性高血壓
...量“異位分泌”導致水鈉瀦留所致[3]。 人類正常8號染色體含有兩個調節腎上腺皮質激素分泌的基因:11β-羥化酶基因和醛固酮合成酶基因,兩者不僅具有高度序列同源性,而且其內含子、外顯子排列順序亦完全相同。生理情...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學VonHippel-Lindau病腎癌的臨牀特徵分析
...VonHippel-Lindau(VHL)病;腎細胞癌VonHippel-Lindau(VHL)病是一種常染色體顯性遺傳的涉及多個系統的腫瘤綜合徵。VHL病腎癌屬於遺傳性腎癌,其發生率約佔全部腎癌的1.6%[1]。與散發性腎癌相比,具有獨特的臨牀特點。現對我們收集的2...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第2期馬凡綜合徵1例
...徵(marfan‘ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合徵,是最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一,由一位法國兒科醫師於1896年首次描述。是由原纖維素-1(fibrillin-1)編碼基因突變所致[1]。fibrillin-1是微纖維的主要組成成分,是廣泛分散的執行多...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第3期雙肺多發動靜脈瘻伴發全身多發先天性發育畸形1例
...查時偶然發現。先天性者30%~40%伴肺外動靜脈畸形,爲常染色體ENG基因異常引起的顯性遺傳,稱遺傳性出血性毛細血管擴張症[1]。病理上可分爲兩種類型:(1)肺動脈和肺靜脈之間的直接交通,此型由於肺動脈內未經氧化的血...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第3期第二節 HLA基因複合體
...、HLA的基因組成 人類的MHC稱爲HLA複合體,位於第6對染色體的短臂上,長度爲4分摩(centimorgan,cM),約爲4000kb。整個複合體上有近60個基因座,已正式命名的等位基因278個。根據編碼分子的特性不同,可將整個複合體的基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗第二節 多基因病
...測知其Ⅰ型膠原中的異常的a2鏈,這是骨骼發育異常的常染色體顯性遺傳病。還有諸多染色體異常引起的先天畸形不再贅述。 多基因遺傳引起的畸形,遺傳和環境因素都有影響,諸如社會經濟原因對母體及其子宮的影響均可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎骨斑點症的影像學診斷(附5例報告及文獻複習)
...爲一種先天性發育異常,有遺傳及家族史。一般認爲是常染色體的顯性遺傳。3.2病理顯微鏡檢查發現斑點狀骨硬化是由許多排列規則的不同厚度的骨小梁組成,與骨皮質和骨骺軟骨無關,病竈無炎症、壞死、病理骨折和惡變[2...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第4期手術治療氟骨症性胸椎管狹窄症
【摘要】觀察手術治療氟骨症性胸椎管狹窄症的療效,總結治療經驗。[方法]對2003年9月~2006年3月之間經手術治療的15例氟骨症性胸椎管狹窄症患者進行回顧性分析,應用JOA下肢運動功能評分標準進行療效評估。[結果]15例患...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第23期脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
...致的近端肌無力、肌萎縮的一組疾病。兒童發病的SMA爲常染色體隱性遺傳,臨牀分爲SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型。 1990年SMA的致病基因被定位於5q13[1,2],1995年以後不同的研究小組分別報道了2個SMA候選基因,它們是5q13.1區域...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期“千種單基因病計劃”再獲新進展
...度近視的發展中扮演着重要角色。遺傳性高度近視多爲常染色體隱性或顯性遺傳,臨牀上表現爲兒童學齡(前)期出現近視,近視度數進行性增加,眼底視網膜脈絡膜病變逐年加重,從而產生許多嚴重的併發症。本研究選取了一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組