老年性癡呆症新致病基因
...集機構之一)對阿爾茨海默氏症患者基因的全編碼區域(外顯子組)進行了完整地測序。研究人員開始對1,092阿爾茨海默氏症患者和1,107名健康對照人羣進行了基因測序。結果顯示相比健康人,患者TREM2基因有幾種突變發生更爲頻...
行業資訊;臨牀快報;神經科成功克隆PKD第一個致病基因
...中國科學院上海神經科學研究所的研究人員應用先進的全外顯子測序技術,在8個家族性發作性運動誘發性運動障礙(簡稱爲PKD)家系中,發現PRRT2基因上存在3種截短突變,並通過多層次驗證,結合PRRT2基因表達及蛋白定位研究,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組上海交大張大兵Cell子刊:新基因從何而來?
...機制,例如全基因組複製、染色體片段倍增、基因融合、外顯子重排和轉座子馴化等。然而,近年來發現的一些從頭起源的新基因卻講訴了另一個故事。在果蠅、人類、小鼠、酵母、水稻和擬南芥中都發現了一些在其他其他種羣...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞浙大團隊發現兒童失明新基因《自然》發表成果
...是,祁鳴教授帶領研究團隊,通過一種新的技術——“全外顯子高通量測序”,再次全面檢查了該病人身上所有的基因。很幸運,研究團隊從數萬個變異中發現10個“無義突變”。 什麼是“無義突變”? 比如火車原本從...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組空氣污染相關肺癌的基因組突變特徵被揭示
...照地區的肺癌病人進行了全基因組測序或基因編碼區域(外顯子)測序,以揭示空氣污染對基因組的損傷作用。他們發現,空氣污染區肺癌病人癌組織的基因組發生了大量的基因突變、拷貝數變異和基因重排(附圖)。平均每例...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關子宮內膜小細胞癌病例報道及文獻複習
...襲。但是突變分析未能證實該病例出現任何beta-catenin基因外顯子3和APC基因外顯子15的突變。提示細胞核內beta-catenin和腫瘤侵襲過程有關,繼而可能和SCCE的惡性行爲有關。2.2臨牀表現見表1。患者中位發病年齡59(23~78)歲,比子...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第9期段濤:我國測序能力世界第一,但臨牀應用層面太不充分
...罕見病”的診斷中,基因型分型、基因芯片、基因測序(外顯子測序和全基因組測序)的技術已經處於領先水平,我們幾乎可以對任何物體進行測序,但是測序並不是解決問題的唯一方案。比如在全世界應用了很多年很成熟的芯...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞胃腸間質瘤臨牀診治分析
...很大幫助,如有條件應進一步檢測基因突變型。如C-Kit的外顯子11,9,13,17和PDGFRD的外顯子12,18的突變結合CD117陽性就可以確診[3],CT可作爲觀察療效,術後隨訪的手段。 3.3良惡性鑑別GIST的良、惡性鑑別是臨牀和病理醫師共同關...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第5期專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...一個女兒智力正常,父母正常,我們做了這三個患者的全外顯子測序,結果發現是X染色體上的一個基因突變所致,女兒沒有此突變。d:臨牀診斷不明,常規檢測手段沒有辦法明確,比如不明原因智力落後,發育遲緩,多發畸形等...
醫學教育;人物專訪研究人員發現一種癡呆相關基因
...果進行了比較。通過只對產生蛋白的DNA區域進行分析的全外顯子測序技術,研究人員對導致庫夫斯病的遺傳改變進行了追蹤。 由於每個人中大約存在3000種變異,要想找出引起一種疾病的惟一DNA變異幾乎是不可能的。但研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組